Азербайджанский Журнал "Перинатология и Педиатрия"

Синдром умственной отсталости, связанный с гомозиготной мутацией med25

2024-09-25T00:45:59-06:00

Синдром Базеля Ванагайте Смирина Йосефа — редкий синдром генетической умственной отсталости, вызванный аутосомно-рецессивной мутацией гена MED 25. Такие особенности, как тяжелая физическая и психомоторная задержка, микроцефалия, аномалии органов зрения, такие как врожденная катаракта, врожденные пороки сердца, аномалии мочеполовой системы, скелетно-мышечные патологии, различные черепно-лицевые признаки и судороги, являются общими клиническими признаками у большинства пациентов. В этой статье с использованием секвенирования экзома описан синдром Базеля Ванагайте Смирина Йосефа с гомозиготной мутацией p.(C.518 T>C p.Ile173Thr) в гене MED25.

Клиническое наблюдение новорожденного с подозрением на синдром Барттера.

2024-09-24T05:56:45-06:00

У детей, родившихся с экстремально низкой массой тела, незрелость почек с рождения, почек и нестабильность водно-солевого обмена создают трудности в ранней диагностике синдрома Барттера. Однако после установления диагноза коррекция водно-солевого обмена, назначение ингибиторов простагландинов и калийсберегающих диуретиков позволяют успешно управлять патологией и избегать возможных осложнений. В настоящей статье сообщается о новорожденном с экстремально низкой массой тела при рождении с подозрением на синдром Барттера, редкого и опасного для жизни состояния, характеризующегося метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гиперкальциурией, нефрокальцинозом, полиурией и обезвоживанием.

Несовершенный остеогенез: клиническое наблюдение

2024-09-25T00:31:46-06:00

Цель исследования: описать особенности диагностики и методы лечения несовершенного остеогенеза. Несовершенный остеогенез (НО)—группа редких наследственных заболеваний соединительной ткани, общим признаком которых является чрезмерная ломкость костей, обусловленная мутациями коллагена. Диагноз в основном основывается на клинических особенностях заболевания. В этой статье мы представляем случай новорожденного мальчика, родившегося у 47-летней женщины.

14Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı (Elmi-praktik jurnal) /2023/Cild 9/ №2 РЕЗЮМЕ Роль SIGIRR в формировании некротизирующего энтероколита у новорожденных с внутриутробным инфицированием

2024-09-23T02:30:28-06:00

Некротический энтероколит — одна из актуальных проблем в неонатологии, поражающая преимущественно недоношенных детей, особенно родившихся до 32 недель гестации. Целью данного исследования является изучение роли генетических факторов в развитии как некротизирующего энтероколита, так и внутриутробной инфекции, изучение возможных связей между этими двумя состояниями. В это исследование были включены в общей
сложности 52 человека с НЭК и 10 здоровых. Все обследованные дети с НЭК были разделены на 2 группы: 19 новорожденных с внутриутробным инфицированием (1-я подгруппа), 33 ребенка без внутриутробного инфицирования (2-я подгруппа). Были определены мутации гена SIGIRR с помощью выделения ДНК и стандартизированных реакций ПЦР. Было обнаружено, что изменения локуса гена C58 являются потенциальным прогностическим маркером для
дифференциации детей с внутриутробной инфекцией и НЭК от детей без этих состояний. Генетический скрининг может помочь выявить младенцев с более высоким риском развития НЭК, что позволит проводить целенаправленные вмешательства и персонализированный уход.

Показатели заболеваемости детей, рожденных с врожденной инфекцией, на первом году жизни

2024-09-24T03:02:30-06:00

Врожденные инфекции могут оказать серьезное воздействие на здоровье новорожденных и младенцев, влияя на их физическое и неврологическое развитие. Целью нашего исследования было изучение влияния врожденных инфекций на дальнейшее развитие детей, для этого была изучена заболеваемость этих детей на первом году жизни. В исследование включены 158 детей с врожденной инфекцией (основная группа), которые были разделены на подгруппы доношенных и недоношенных детей в зависимости от гестационного возраста. Результаты нашего исследования показывают высокую частоту заболеваний органов дыхания и нервной системы, а также болезней крови и органов кроветворения на первом году жизни как у доношенных, так и у недоношенных детей, рожденных с врожденной инфекцией. Кроме того, значительной проблемой, особенно у недоношенных детей, являются врожденные аномалии, заболевания уха и кожи.

Yenidoğulmuşlarda multisistem iltihab sindromu

2024-09-23T04:30:41-06:00

Неонатальный мультисистемный воспалительный синдром (Multisystem inflammatory syndrome in neonates, MIS-N)-воспалительный процесс связанный с SARS-CoV-2, который проявляется массированной, неконтролируемой, часто фатальной активацией иммунной системы, высвобождением провоспалительных цитокинов и маркеров воспаления, полиорганной недостаточностью и может быть причиной летального исхода у новорожденных. Клинические проявления мультисистемного воспалительного синдрома неспецифичны, особенно у недоношенных детей, обычно у новорожденных отмечается лабильность температуры слабое сосание, вялость; респираторные нарушения (тахипноэ,
стонущее дыхание, раздувание крыльев носа, одышка, апноэ, кашель); сердечно-сосудистая недостаточность (аритмия, перикардит, шок); срыгивания, диарея, асцит, вздутие живота. При подозрении на MIS-N следует определить в крови Ig G и Ig M к SARS-CoV2, уровень маркеров воспаления (СРБ, прокальцитонин), ферритин, D-димер, NT-Pro BNP, IL-6 (интерлейкин-6), которые позволят своевременно установить диагноз, назначить соответствующее лечение и тем
самым предотвратить летальный исход у новорожденных. Для более углубленного понимания особенностей течения SARSCoV-2 инфекции у новорожденных необходимы более крупные эпидемиологические и клинические когортные исследования.

Xарактеристика метаболических процессов у новорожденных, перенесших перинатальную асфиксию

2024-09-23T03:35:08-06:00

Цель исследования — оценить роль метаболических процессов в поражении органов и системов у новорожденных, перенесших перинатальную асфиксию. В исследованиевключены 98 новорожденных (54 недоношенных, 44 доношенных) с перинатальной асфиксией (ПА). Тяжесть состояния обследованных детей определяли по шкале NEOMOD в раннем неонатальном периоде. Обследованные новорожденные делятся на 2 группы: в 1-ю основную
группу вошли 58 детей, с максимальным баллом (оценка по шкале Апгар 5 баллов и выше) в раннем неонатальном периоде, а во 2-ю группу сравнения были отнесены 40 детей, с оценкой 4 балла и менее. Концентрацию серотонина, показатели перекисного окисления липидов, антиоксидантной системы и гомеостаза Са, Р у новорожденных, перенесших ПА, определяли биохимическими и иммуноферментными методами на 5-7, 10-14 и 24-28 дни в динамике
неонатального периода. При исследовании метаболических процессов у новорожденных, установлено, что этот процесс изменяется в зависимости от тяжести состояния ребенка и срока беременности в динамике неонатального периода и приводит к органному и системному поражению. Установлено, что выявление тяжелых метаболических изменений может привести к своевременной профилактике этих повреждений.

Значение параметров оксигенации у недоношенных детей с респираторным дистресс-синдромом

2024-09-24T03:30:23-06:00

Цель исследования — изучить значение показателей оксигенации: альвеолярно-артериальный кислородный градиент (AaDO2) и индекс оксигенации ( OI) в диагностике и прогнозировании течения респираторного дистресс-синдрома (РДС) у недоношенных детей.
Материалы и методы исследования: в исследование включены 28 детей с экстремально низкой массой тела при рождении. У 12 из них (42,9%) оценка по шкале Апгар была <6 баллов, по шкале Сильвермана - 7±3 балла в первые 20 минут. РДС был подтвержден у 11 (39,2%), пневмония – у 17 (60,8%). 23 (82,1%) пациентам потребовалась инвазивная ИВЛ. Число летальных исходов среди них составило 16 (57,1%). Исследование показало, что потребность в инвазивной искусственной вентиляции легких у детей с экстремально низкой массой тела при рождении ассоциировалась с высокими значениями Аа DО2 и OI, особенно при FiO2 ≥ 50% в газо-воздушной смеси, Аа DО2 426,7±225,8 мм рт ст и OI 9,63±5,57 что коррелировало с продолжительностью искусственной вентиляции легких, кислородозависимостью и
смертностью недоношенных детей.

Результаты хирургических аспектов комплексного лечения суб и декомпенсированных форм хронических колостазов у детей

2024-09-23T05:23:52-06:00

Авторами у 358 больных детей с суб – и декомпенсированными течениями хронического колостаза (ХК) проведены катамнестические, клинико-рентгенологические и дополнительные комплексы исследования. Выявлены разные органические причины, обусловленные анатомическими и функциональными нарушениями дистального
отдела толстого кишечника (ТК) и их результаты в целом оценены в бальной системе. При этом суммарный составляет 4-12 баллов, рекомендуется комплекс консервативных лечений, без эффективности её показания к хирургическому лечению, если 12-18 баллов, на ирригографии при наличии дополнительных изгибов, удлинение, сужение,
неполную фиксацию, ротацию и ригидности отдельные части толстого кишечника (ТК), с клиническими полными нарушениями моторно-эвакуаторной функции определялипрямые показания к оперативному лечению. У 315 (88%) больных получены хорошие результаты от комплексного консервативного лечения. У 43 (12%) больных определено
показание к операции при: отсутствие эффекта от длительного проводимого комплекса консервативного лечения, нарастание признаков хронической толстокишечной непроходимости с декомпенсированным течением ХК и на фоне этого прогрессирующим ухудшение состояния больного

Cостояние де- и реполаризации миокарда у детей с малыми аномалиями развития атровентрикулярного и аортального клапанов сердца

2024-09-23T03:53:16-06:00

Обследовано 152 человека в возрасте 6-17 лет с целью выяснения состояния де- и реполяризации миокарда у детей школьного возраста с пролапсом митрального клапана и двустворчатой аорты, которые являются наиболее распространенными малыми аномалиями развития сердца среди детей. Математико-статистический анализ показателей QTc, QTc max, QT c min, dQTc проводился на 12 стандартных ЭКГ детей. Хотя у младших детей школьного
возраста обе группы изменения были менее значительными, у детей 12-17 лет с пролапсом митрального клапана были заметны колебания dQT за счет неодинакового увеличения QTmax и QTmin

Молекулярное тестирование и геномный скрининг фенилкетонурии

2024-09-24T04:23:42-06:00

В статье обсуждаются значение молекулярного тестирования и геномного скрининга. Приводятся результаты исследований, которые идентифицировали ген фенилаланингидроксилазу у пациентов с фенилкетонурией, найденной при неонатальном скрининге в различных этнических группах. Отмечается, что ген фенилаланингидроксилаза
является основным фактором, определяющим фенотип фенилкетонурии. Идентификация спектра вариантов гена фенилаланингидроксилазы важна для ранней диагностики,понимания молекулярных механизмов, клинического наблюдения, лечения и генетического консультирования.

Хирургическое лечение некротизирующего энтероколита у новорожденных

2024-09-24T05:19:59-06:00

Хирургическое лечение НЭК у новорожденных — сложная и развивающаяся область. Хотя лапаротомия остается стандартным подходом, новые технологии и методы лечения открывают возможности для улучшения результатов. Необходимы дальнейшие исследования для уточнения хирургических стратегий, улучшения послеоперационного ухода и смягчения долгосрочных последствий НЭК и его хирургического лечения. Мультидисциплинарный
подход с участием неонатологов, детских хирургов и других специалистов имеет решающее значение для оптимизации ухода за младенцами, страдающими от этого сложного заболевания.

Особенности белкового и аминокислотного обмена у новорожденных сепсисом

2024-09-24T04:01:29-06:00

Сепсис у новорождённых характеризуется высокой летальностью и является одной из основных причин инвалидизации у детей раннего возраста. Одним из наиболее значимых факторов, влияющим на исходы лечения сепсиса у новорождённых является наличие белково–энергетической недостаточности, клинически ассоциированной с системным воспалительным ответом и полиорганной дисфункцией (ПОД). В настоящее время не до конца изучено влияние системного воспаления на белково–энергетический гомеостаз, недостаточно разработаны критерии метаболической декомпенсации, остаются неизученными особенности белкового обмена при сепсисе новорожденных, их взаимосвязь с жизненно важными лабораторными показателями, используемыми в клинической практике. Определение безопасных пороговых значений клинико–лабораторных показателей, содержания белка и аминокислот в крови у септических новорожденных с органной дисфункцией является актуальным для проведения
дифференциальной диагностики и оценки эффективности лечения. Представленный литературный обзор, посвящен влиянию белково-энергетической недостаточности на частоту неблагоприятных исходов у новорождённых с сепсисом и септическим шоком.