Leigh синдром
Аннотация
Leya sindromu erkən uşaqlıq dövründə rast qələn irsi neyrometabolik, yarım kəskin nek-rorlaşan sindromdur. Simmetrik nekrozlaşan sahələr beyin sütununda və bazal qanqlionlar nahiyəsində yerləşirlər. Sindromun gedişatında ali beyin funksiyalarının,görmə qabiliyyəti-nin, əzələ tonusunun enməsi və tənəffüs pozulmalarının meydana çıxması qeyd olunur.Bu gü-nə qədər müalicəsi tapilmayib,proqnoz birmənalı ağırdır, xəstələr ağır tənəffüs catmamazlı-ğından ölürlər.
Библиографические ссылки
Darin N, Oldfors A, Moslemi AR, Holme E, Tulinius M. The incidenceof mito-chondrial encephalomyopathies in childhood: clinical featuresand morphological, bioche-mical, and DNA anbormalities. Ann Neu-rol.2001;49(3):377-83..
DiMauro S., Schon E.A. Mitochondrial respiratory-chain diseases//New. Eng. J. Med. — 2003. — V. 348. — P. 2656-2668.
John MenkesH: Textbook of Child Neurology. 5th Edition. Williams and Wil-kins. - London: 1995. - 850 р.
Leigh D. Sub acute necrotizing encep-halomyelopathy in an infant. J Neuro Neuro-surg Psychiatry. 1951;14-216.
Rahman S., Blok R., Dahl H.H., Danks D.M., Kirby D.M., Chow C.W. Leigh et al. syndrome: clinical futures and biochemical and DNA abnormalities // Annals of neuro-logy. - 1996. - №39(3). - P. 343-351.
Richard Behrman E, Robert Kliegman M, Hal Jenson B, et al.: Nelson’s TextBook of Pediatrics 17th Edition. Saunders Ltd, Pen-nsylvania; 2004:p2027
SintiniM., Della G.E., Mavilla L. MRI patterns ofLeigh syndrome //Riv. Neurora-diol.-1999.- V. 12, Suppl. 2.- P. 101-104.
Tiranti V., Hoertnagel K., Carrozo R. et al. Mutations of SURF-1 in Leigh disease associated with cytochrome C oxidase deficiency//Am. J. Hum. Genet. — 1998. — V. 63. — P. 1609-1621.
Zhu Z, Yao J., Johns T. et al. SURF1, encoding a factor involved in the biogenesis of cytochrome c oxidase, is mutated in Leigh syndrome//Nature. Genet. — 1998. — V. 20. — P. 337-34
Ключевые слова
basal ganglions
inherited neurometabolic
necrotizing encephalopathy Beyin sütunu
bazal qanqlionlar
irsi neyro-metabolik
nekrozlaşmış ensefalopatiya Мозговая колонна
базальные ганглии
наследственный нейрометаболический
некротическая энцефалопатия
Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)
- S. R. Nəsirova, A. K. Məmmədbəyli, G. M. Qurbanova, Аномалия мозга: агенез мозолистого тела , Азербайджанский Журнал "Перинатология и Педиатрия": Том 4 № 1 (2018): Azerbaijan Journal of Perinatology and Pediatrics