Griscelli sindromu
Annotasiya
Griscelli sindromu tip 1 gümüşü saçlar və nevroloji simptomlarla müşahidə olunan auto-som-resessiv yolla ötürülən nadir xəstəlikdir. Bu məqalədə xəstəxanamıza başını saxlamaması, oturmaması, dirəşməməsi, psixi inkişafın yaşına uyğun olmaması şikayətləri ilə müraciət edən 23 aylıq gümüşü-boz saç, qaş, kirpik və nevroloji simptomları olan oğlan uşağı təqdim olunur. İkinci dərəcədən qohum olan valideynlərin dördüncü uşağıdır. Ailənin birinci 13 yaşlı qız uşağı bənzər fenotipik özəlliklər və nevroloji simptomlarla (oturmur, yerimir, danışmır, əqli inkişafı yaşına uyğun deyil) xəstədir. Anamnezdə bacısının xəstəliyi, fenotipik özəllikləri və klinika nəzərə alınaraq Griscelli sindromu tip 1 düşünüldü. Yenidoğulmuş dövründən hiss olunan nevroloji defisit və aşkar fenotipik özəllikləri olan uşaqlarda Griscelli sindromu tip 1 düşünül-məlidir.
Biblioqrafik istinadlar
Pigment dilution and immunodeficiency: a new syndrome C Griscelli, M Prunieras International Journal of Dermatology 1978, 17 (10): 788-91
Functions of class V myosins in neurons John A Hammer, Wolfgang Wagner Journal of Biological Chemistry 2013 October 4, 288 (40): 28428-34
VaMatthew T Harper, Marion T J van den Bosch, Ingeborg Hers, Alastair W Poole Absence of platelet phenotype in mice lacking the motor protein myosin //PloS One 2013, 8 (1): e53239
Griscelli syndrome: description of a case with Rab27A mutationDeniz Aslan, Sinan Sari, Okşan Derinöz, Buket Dalgiç //Pediatric Hematology and Oncology 2006, 23 (3): 255-61
João C S Bizario, Jérôme Feldmann, Fabíola A Castro, Gaël Ménasché, Cristina M A Jacob, L Cristofani, Erasmo B Casella, Júlio C Voltarelli, Geneviève de Saint-Basile, Enilza M EspreaficoGriscelli syndrome: characterization of a new mutation and rescue of T-cytotoxic activity by retroviral transfer of RAB27A gene//Journal of Clinical Immunology 2004, 24 (4): 397-410
Griscelli Type 2 Syndrome and Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: Sisters With the Same Mutation but Different PresentationsAbigail Russ, Joana Mack, Audrey Green-Murphy, Michael Occidental, Amir Mian //Journal of Pediatric Hematology/oncology 2019 June 21
Griscelli syndrome types 1 and 3: analysis of four new cases and long-term evaluation of previously diagnosed patientsDeniz Cağdaş, Tuba Turul Ozgür, Gülten Türkkanı Asal, Ilhan Tezcan, Ayşe Metin, Nathalie Lambert, Geneiveve de Saint Basile, Ozden Sanal//European Journal of Pediatrics 2012, 171 (10): 1527-31
Griscelli syndrome: a model system to study vesicular traffickingMireille Van Gele, Peter Dynoodt, Jo Lambert Pigment Cell & Melanoma Research 2009, 22 (3): 268-82
Clinical, laboratory and molecular signs of immunodeficiency in patients with partial oculo-cutaneous albinismLaura Dotta, Silvia Parolini, Alberto Prandini, Giovanna Tabellini, Maddalena Antolini, Stephen F Kingsmore, Raffaele Badolato //Orphanet Journal of Rare Diseases 2013 October 17, 8: 168
Neurological presentation of Griscelli syndrome: obstructive hydrocephalus without haematological abnormalities or organomegalyMamata Rajadhyax, Gayatri Neti, Yanick Crow, Atul Tyagi //Brain & Development 2007, 29 (4): 247-50
Bilateral basal ganglia involvement in a patient with Griscelli syndromeMahmoud Reza Ashrafi, Meysam Mohseni, Shahrooz Yazdani, Houman Alizadeh, Asghar Ramyar, Asghar Aghamohammadi, Mina Izadyar, Fatemeh Mahjoub, Javad Ahmadian Heris // European Journal of Paediatric Neurology: EJPN 2006, 10 (4): 207-9
Karen Grønskov, Jakob Ek, Karen Brondum-Nielsen Oculocutaneous albinism. // Orphanet Journal of Rare Diseases 2007 November 2, 2: 43.
Açar sözlər
partial albinism
silver-gray hair Griscelli sindromu
parsial albinizm
gümüşü-boz saçlar синдром Грисцелли
частичный альбинизм
серебристо-серые волосы
Bu müəllif (lər) in ən çox oxunan məqalələri
- Ələsgərova S.M., Quliyeva L.Ə., Anadangəlmə lobar emfizema , Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı: Cild 6 № 1 (2020): Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı