Синдром Грисцели
Аннотация
Синдром Грисцелли 1 типа редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризую-щееся серебристыми волосами и неврологическими симптомами. В данной статье представлен 23-месячный мальчик с серебристо-серыми волосами, бровями, ресницами и неврологической симптоматикой, поступивший в нашу больницу с жалобами на неспособность контролировать голову, не сидеть, не сопротивляться и умственную отсталость. Он четвертый ребенок от брака родственников второй степени родства. Первая 13-летняя девочка в семье имеет сходные фенотипические особенности и неврологическую симптоматику (не сидит, не ходит, не говорит, психическое развитие не соответствует возрасту). На основании анамнеза, болезни сестры, фенотипических и клинических особенностей расценивали синдром Грисцелли 1 типа. Синдром Грисцелли 1 типа следует рассматривать у детей с неврологическим дефицитом и специфическими фенотипическими особенностями с рождения.
Библиографические ссылки
Pigment dilution and immunodeficiency: a new syndrome C Griscelli, M Prunieras International Journal of Dermatology 1978, 17 (10): 788-91
Functions of class V myosins in neurons John A Hammer, Wolfgang Wagner Journal of Biological Chemistry 2013 October 4, 288 (40): 28428-34
VaMatthew T Harper, Marion T J van den Bosch, Ingeborg Hers, Alastair W Poole Absence of platelet phenotype in mice lacking the motor protein myosin //PloS One 2013, 8 (1): e53239
Griscelli syndrome: description of a case with Rab27A mutationDeniz Aslan, Sinan Sari, Okşan Derinöz, Buket Dalgiç //Pediatric Hematology and Oncology 2006, 23 (3): 255-61
João C S Bizario, Jérôme Feldmann, Fabíola A Castro, Gaël Ménasché, Cristina M A Jacob, L Cristofani, Erasmo B Casella, Júlio C Voltarelli, Geneviève de Saint-Basile, Enilza M EspreaficoGriscelli syndrome: characterization of a new mutation and rescue of T-cytotoxic activity by retroviral transfer of RAB27A gene//Journal of Clinical Immunology 2004, 24 (4): 397-410
Griscelli Type 2 Syndrome and Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: Sisters With the Same Mutation but Different PresentationsAbigail Russ, Joana Mack, Audrey Green-Murphy, Michael Occidental, Amir Mian //Journal of Pediatric Hematology/oncology 2019 June 21
Griscelli syndrome types 1 and 3: analysis of four new cases and long-term evaluation of previously diagnosed patientsDeniz Cağdaş, Tuba Turul Ozgür, Gülten Türkkanı Asal, Ilhan Tezcan, Ayşe Metin, Nathalie Lambert, Geneiveve de Saint Basile, Ozden Sanal//European Journal of Pediatrics 2012, 171 (10): 1527-31
Griscelli syndrome: a model system to study vesicular traffickingMireille Van Gele, Peter Dynoodt, Jo Lambert Pigment Cell & Melanoma Research 2009, 22 (3): 268-82
Clinical, laboratory and molecular signs of immunodeficiency in patients with partial oculo-cutaneous albinismLaura Dotta, Silvia Parolini, Alberto Prandini, Giovanna Tabellini, Maddalena Antolini, Stephen F Kingsmore, Raffaele Badolato //Orphanet Journal of Rare Diseases 2013 October 17, 8: 168
Neurological presentation of Griscelli syndrome: obstructive hydrocephalus without haematological abnormalities or organomegalyMamata Rajadhyax, Gayatri Neti, Yanick Crow, Atul Tyagi //Brain & Development 2007, 29 (4): 247-50
Bilateral basal ganglia involvement in a patient with Griscelli syndromeMahmoud Reza Ashrafi, Meysam Mohseni, Shahrooz Yazdani, Houman Alizadeh, Asghar Ramyar, Asghar Aghamohammadi, Mina Izadyar, Fatemeh Mahjoub, Javad Ahmadian Heris // European Journal of Paediatric Neurology: EJPN 2006, 10 (4): 207-9
Karen Grønskov, Jakob Ek, Karen Brondum-Nielsen Oculocutaneous albinism. // Orphanet Journal of Rare Diseases 2007 November 2, 2: 43.
Ключевые слова
partial albinism
silver-gray hair Griscelli sindromu
parsial albinizm
gümüşü-boz saçlar синдром Грисцелли
частичный альбинизм
серебристо-серые волосы
Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)
- Алескерова С.М., Кулиева Л.А., Врожденнаядолеваяэмфизема , Азербайджанский Журнал "Перинатология и Педиатрия": Том 6 № 1 (2020): Журнал Перинатологии и Педиатрии Азербайджана