Ağır anemiya ilə daxil olmuş xəstədə klinik əlamətləri uyğun gəlməyən qlükoza 6-fosfat dehidrogenaza fermentinin defisiti aşkarlanmışdır. Uşaqda qrup və Rh üzrə uyğunsuzluq olmamasına baxmayaraq bətndaxilində dölün hidropsu inkişaf etmiş və dölə 3 dəfə eritrositar kütlə köçürülmüşdür. Bu klinik müşahidədə əsas səbəbin (Bart Hb) hemoqlobinoz olduğu haqqında fikir yaranır. Katamnestik olaraq gələcəkdə diaqnozun təsdiqlənməsi üçün bu xəstəyə genetik və hemotoloqun konsultasiyası məsləhət görülür.
Viprakasit V. Alpha-thalassemia syn-dromes: from clinical and molecular diagnosis to bedside management. Hematology Edu-cation: the education program for the annual congress of the European Hematology Asso-ciation. 2013,329-338.
Harteveld CL, Higgs DR. Alfa-thalas-saemia. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010,13-32 .
Waye JS, Eng B. Diagnostic testing for a-globin gene disorders in a heterogeneous North American population. Int Jnl Lab Hem. 2013,306-313.
Cunningham MJ. Update on Thalas-semia: Clinical Care and Complications. Hematol Oncol Clin North Am 2010,215-227.
Gürgey A, Altay Ç, Beksaç MS, Bhattacharya R, Kutlar F, Huisman THJ. Hydrops fetalis due to homozygosity for alpha-thalassemia-1,-(alpha)-20.5 kb: the first observation in a Turkish family. Acta Haematol 1989,169-171.
Hasnani-Samnani Z, Mahmoud MI, Farid I, Al Naggar E, Ahmed B. Non-immune hydrops: Qatar experience. J Matern Fetal Neonatal Med 2013,449-453.
Eisenberg B, Wapner RJ. Clinical proceduress in prenatal diagnosis. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2002,611-625.
Evans MI, Wapner RJ. Invasive prenatal diagnostic procedures 2005. Semin Perinatol 2005,215-218.