e-ISSN: 2664-1194     print ISSN: 2304-6554
Azərbaycanca English
Синдром Opitz G / BBB
Азербайджанский Журнал "Перинатология и Педиатрия"
Том 3 № 1 (2017)
Case Report

Синдром Opitz G / BBB

Опубликован: Май 12, 2019
DOI: https://doi.org/10.28942/jpp.v3i1.37

Аннотация

Opitz G/BBB sindromu anadangəlmə malformasiya olub, hipertelorizm, hipospadiya, üst dodağın və damağın bitişməməsi, larinqotraxeofaqofarengeal anomaliyalar, arxa keçəcəyin formalaşmaması, inkişafın ləngiməsi və ürək qüsurları ilə xarakterizə olunur. Hazırda Opitz G/BBB sindromunun bir-birindən demək olar ki, kliniki fərqlənməyən 2 genetik yarımtipi mövcuddur: X-xromosoma bağlı (XLOS) və autosom-dominamt (ADOS) Opitz G/BBB sindrom [4]. Bu sindrom mürəkkəb təbiətə malik olduğu üçün müalicədə üz-çənə cərrahları, oftalmoloq, pediatr, uroloq, kardioloq, pulmonoloq, loqoped, genetikdən ibarət çox profilli komanda iştirak etməlidir. Müalicə ilk növbədə korreksiya edici cərrahi müdaxiləyə yönəldilir.

Библиографические ссылки

So J., Suckow V., Kijas Z., Kalscheuer V., Moser B.,Winter J., Baars M., Firth H., Lunt P., Hamel B.,Meinecke P., Moraine C., and 14 others. Mild phenotypes in a series of patients with Opitz G/BBB syndrome with MID 1 mutations. Am.J.Med.Geneet. 132 A: 1-7, 2005 .

De Silva D., Osborne A., Simpson S. A., Dean J.C.S., Seaton A. Opitz oculogenito- laryngeal syndrome: a rare cause of recurrent aspiration pneumonia in an adult. Thorax 53: 149-150, 1998.

Jacobson Z., Glickstein J., Hensle T., Marion R.W. Further delineation of the Opitz G/BBB syndrome: report of an infant with complex congenital heart disease and bladder exstrophy, and review of the literature. Am, J, Med.Genet.78: 294-299, 1998.

Robin N.H., Opitz J.M., Muenke M. Opitz G/BBB syndrome: clinical comparisons of families linked to Xp22 and 22q, and a review of the literature. Am.J.Med.Genet 62: 305-317, 1996.

Robin N.H., Feldman G.J., Aronson A.L., Mitchell H.F., Weksberg R., Leonard C.O., Burton B.K., Josephson K.D., Laxova R., Aleck K.A., Allanson J.E., Guion-

Almeida M.L., Martin R.A., Leichtman L.G., Price R.A., Opitz J.M., Muenke M. Opitz syndrome is genetically heterogeneous, with one locus on Xp22, and a second locus on 22q11.2.Nature Genet.11: 459-461, 1995.

PDF (Azərbaycanca)
PDF (Azərbaycanca)

Ключевые слова

Hypertelorism
dyspadias syndrome hipertelorizm
disfagiya
hipospadiya гипертелоризм
синдром диспадии

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)