Ailəvi hiperxolesterenemiya
Annotasiya
Biz bir ailədə nadir rast gələn ağır lipid mübadilə pozğunluğu olan iki uşaq təsvir etmişik ki, bu da ateroskleroza, ürək-damar çatışmazlığına erkən yaşda ölümə səbəb olur.
Xəstələrə aparılan müayinələr nəticəsində ailəvi hiperxolesterenemiya diaqnozu qoyul-muşdur. Bu xəstəliyin klinik əlamətləri diaqnostikası və aparılan müalicə barəsində ətraflı məlumat verilmişdir.
Biblioqrafik istinadlar
Rader DJ, Coheidonn J, Hobbs HH. Monogenic hyperchlolesterolemia new insi-ghts in pathogenesis and treatment. J Clin Invest 2003; 111: 1795- 803.
Soutar AK, Naoumova RP. Mecha-nisms of disease. Genetic causes of familial hypercholesterolemia. Nat Clin Pract Cardio-vacs Med 2007; 4 :214-25.
Hopkins PH, Toth PP, Ballantyne CM, Rader DJ; National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. Familial Hypercholesterolemias: prevalence genetics diagnosis and screening recommen-dations from the national Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholestero- lemia. J Clin. Lipidol 2011; 5 (3 Supp): S 9-17.
Goldberg AC, Hopkins PN, Toth PP, Ballantyne CM, Rader DJ, et al. Familial Hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia .J Clin Lipidol 2011; 5: 133-40.
Kolansky DM, Cuchel M, Clark BJ, Paridon S, Mc Crindle BW, Wiegers SE, et al. Longitudinal evalition and assessment of cardiovasculyar disease in patients with homozygous familial Hypercholesterolemia . Am J Cardiol 2008; 102: 1438-43.
Hegele RA. Genetic sucpertibylity to heart disease in Canada lessons from patients with familial hypercholesterolemi. Genome National Research Council Canada = Genome Conseil national de recherches Canada. 2006; 46: 1343-50.
Coker M, Ucar SK, SImsek DG, Darcan S, Bak M, Can S. Low density lipoprotein apheresis on pediatrics patients with homozygous familial hypercholesterolemia. Ther Apher Dial 2009; 13:21-8.
Açar sözlər
two children in family ailəvi hiperxolesterenemiya
bir ailədə iki uşaq семейная гиперхолестеринемия
двое детей в семье