Azərbaycanda talassemiyanın prenatal diaqnostikası
Annotasiya
Talassemiyalar digər irsi hemoqlobinopatiyalarla birgə bugün dünyada ən geniş yayılmış monogen xəstəliklərdir və Azərbaycanda β-talassemiyanın yayılma tezliyinin 3,7-8,6%, α-talassemiyanın isə Qəbələ, Şəki və Bakıda müvafiq olaraq 14%, 9% və 5% olması müəyyən edilmişdir. Bu xəstəliklərin bugün effektiv radikal müalicə üsulu olmadığına görə, hemoq-lobinopatiyaların geniş yayıldığı ölkələrdə populyasion skrininq, prenatal diaqnostika və xəstə döl aşkarlanan hamiləliklərin sonlandırılmasından ibarət profilaktik proqramlar tətbiq olunur. Azərbaycanda da 2015-ci ildən etibarən talassemiyanın profilaktikası məqsədilə ölkə miqyasında hər ikisi daşıyıcı olan cütlüklərə prenatal diaqnostika tətbiq edilmişdir. 2015-2019-cu illər ərzində 170 belə cütlük genetik konsultasiya edilmiş və onlarda HBB gen mutasiyası müəyyən edilmişdir. Bu cütlüklərdən transabdominal amniosentez yolu ilə əldə edilmiş 115 fetal nümunə molekulyar-genetik müayinə edilərək dölün genotipi aşkar-lanmışdır. 2016-cı ildə 20, 2017-ci ildə 24, 2018-ci ildə 57, və 2019-cu ilin mart ayının sonunadək 14 prenatal diaqnostika aparılmışdır. Cütlüklərin 29%-i qohum nikahda olmuşlar (3-cü dərəcə qohumluq). Müayinə edilən 115 fetal nümunədən 61-i heteroziqot, 28-i homoziqot və ya kompound-heteroziqot olaraq müəyyən edilmiş, 26 döldə isə valideynlərin mutasiyaları aşkar edilməmişdir. Çoxdöllü hamiləliklər istisna edilməklə (n=3), homoziqot və ya kompound-heteroziqot döl aşkarlanmış bütün hamiləliklər selektiv abort yolu ilə sonlandırılmış və nəticədə proqram fəaliyyətə başladığı müddətdən etibarən birincili xəstələrin sayı əhəmiyyətli dərəcədə azalmışdır (IRR=0.6285, p<0.005, 95% CI [0.4928, 0.7993]; PF=18.92%).
Biblioqrafik istinadlar
Williams TN, Weatherall DJ. World distribution, population genetics, and health burden of the hemoglobinopathies. Cold Spring Harb Perspect Med. 2012;2(9):a011692.
Modell B, Darlison M. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bull World Health Organ. 2008;86(6):480–7.
Ахундова А. Талассемия в Азербайджанской ССР (распространение, клиника, лече-ние). Проблемы гематологии. 1965;7:10–8.
Рустамов Р, Гаибов Н, Ахмедова A, Кулиева Н. Распространение наследственных гемоглобинопатий в Азербайджане. Проблемы Гематологии и Трансфузиологии. 1981; 26 (9): 12–6.
Asadov C, Aliyeva G, Mikayilzadeh A, Mammadova T, Abdulalimov E, Alimirzoeva Z, et al. Thalassemia prevention in Azerbaijan: what have we achieved so far? Leuk Res. 2018;73(S1):S70.
Gaziev J. Thalassaemia in Azerbaijan. J Med Genet. 1995;32(3):245.
Cao A, Kan YW. The prevention of thalassemia. Cold Spring Harb Perspect Med. 2013;3(2):a011775.
Traeger-Synodinos J, Harteveld CL. Preconception carrier screening and prenatal diagnosis in thalassemia and hemoglobinopathies: challenges and future perspectives. Expert Rev Mol Diagn. 2017;17(3):281–91.
Aliyeva G, Asadov C, Mammadova T, Gafarova S, Abdulalimov E. Thalassemia in the laboratory: pearls, pitfalls, and promises. Clin Chem Lab Med. 2018;57(2):165–74.
Kan YW, Golbus MS, Trecartin R, Furbetta M, Cao A. Prenatal diagnosis of homozygous β-thalassæmia. Lancet. 1975;306(7939):790–1.
Wai Kan Y, Dozy A. Antenatal Diagnosis of Sickle-Cell Anaemia by D.N.A. Analysis of Aamniotic-Fluid Cells. Lancet. 1978;312(8096):910–2.
Odibo AO. Amniocentesis, chorionic villus sampling, and fetal blood sampling. In: Genetic disorders and the fetus. Hoboken, NJ, USA: John Wiley & Sons, Inc.; 2015. p. 68–97.
Odibo AO, Gray DL, Dicke JM, Stamilio DM, Macones GA, Crane JP. Revisiting the fetal loss rate after second-trimester genetic amniocentesis. Obstet Gynecol. 2008;111(3):589–95.
Van Dyke DL, Milunsky A. Amniotic fluid constituents, cell culture, and neural tube defects. In: Genetic disorders and the fetus. Hoboken, NJ, USA: John Wiley & Sons, Inc.; 2015. p. 98–177.
Aliyeva G, Asadov C, Mammadova T, Musayev S, Abdulalimov E, Gafarova S, et al. Codon 14 (+T) ( HBB : c.44_45insT): a Rare β-Thalassemia Mutation Reported Only in Azerbaijan. Hemoglobin. 2018;42(4):276–7.
Açar sözlər
prenatal diagnosis
molecular genetic analysis
prevention talassemiya
prenatal diaqnostika
molekulyar genetik analiz
profilaktika талассемия
пренатальная диагностика
молекулярно-генетический анализ
профилактика