Исследованиe молекулярной генетики и частотa распространения ферментативного дефицита Г-6-ФД в популяции Азербайджанской Республики
Аннотация
Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназный фермент играет ключевую роль в метаболизме глюкозы как важнейшего из 19 ферментов в составе эритроцитарных клеток крови. Недостаток активности фермента нарушает синтез АТФ в эритроцитах и вызывает гемолиз эритроцитов.
Библиографические ссылки
Ağayeva S. Ə., Kiçibəyov B.R. (2018) Azərbaycan Respublikasının Masallı rayonunda Q-6FD fermentinin biokimyəvi polimorfizminin tədqiqi. Azərbaycan Dövlət Pedaqoji Universitetin Xəbərləri, 2018, C. 66, N2 (səh.21-26)
Ağayeva S.Ə., Məmmədov A.M., Kiçibəyov B.R.(2018) Azərbaycan Respublikasının Oğuz rayonunda eritrositar qlükoza-6 fosfatdehidrogenaza fermentinin biokimyəvi polimorfizmi AMEA Zoologiya İnstitutunun Elmi əsərləri, C.36, N1(səh.16-21)
Краснoпольская К.Д., Шатская Т.А., Филиппов И.К. и др.(1977) Генетическая гетерогенность Г6ФД-недостаточности: исследование мутантных аллелей Gd- в Шекинском районе Азербайджанской ССР. Генетика.Т.ХII. №8. c. 1454-1461.
ВОЗ. Научная группа. Стандаризация методов исследования Г6ФД эритроцитов.: пер. С англ. Серия технических докладов. №366. Женева, 1988. С.48.
Aghayeva S.A., Huseynova L.S., Kichibekov B.R., Aliyeva K.A., Khalilov R.I., (2018). Inherited metabolic disease phenylketonuria and deficiency of g6pdenzyme in a family study. Deutscher Wissenschaftsherold•German Science Herald, N 2/2018(34-36). DDC-UDC 616.633.284/.466.26-008.9:575.224 DOI:10.19221/ 201821
Aghayeva S.A., Mamedbeyli А.K., Rasulov E.M.(2019) Combination of two genetic disturbances: G6PD enzyme deficiency and Duchenne muscular dystrophy in one patient. Human Genome and Health, 2nd International Conference Tbilisi, Georgia. p.21
Mammadov A.M., Aghayeva S.A., Huseynova L.S., Guliyeva E.K., Mehdiyeva Z.İ.(2019) Molecular-genetic investigation of somehereditary diseaces in Azerbaijan. “Azərbaycan_Türkiyə
Universitetləri təhsil, elm, texnologiya”, Bakı, 18-20 dekabr, İ Beynəlxalq elmi-praktiki konfransın materialları. s.155-160
Beutler E. The genetics of glucose-6-phosphatedehydrogenase deficiency. Seminars in Hematol. 1998. v.27. 3.137-164.
Beutler E. G6PD deficiency. Blood.1994. 84. P. 3615-3636.
Hirono A., Ishii A., Kere N. et al. Molecular analysis of glucoze-6-phosphatedehydrogenase variants in the Solomon Islands. Amer. J. Hum. Genet.1995. V.56.
Xu W., Westwood B., Bartsocas C.S., Malcorra-Azpiazu J.J. et al., G6PD mutations and haplotypes in various ethnic groups. Blood.1999. V.85.1.P.257-263
Zuo L., Chen E., Du C.S. et al., Genetic study of Chinese G6PD variants by direct PCR sequencing. Blood. 1999. V.76.
Ключевые слова
biochemical polymorphism
enzyme preparation
abnormal variant
frequency
molecular genetic analysis qlükoza-6-fosfatdehidrogenaza fermenti
biokimyəvi polimorfizm
ferment preparatı
anormal variant
molekulyar-genetik analiz фермент глюкозо-6-фосфатдегидрогеназный
биохимический полиморфизм
ферментный препарат
аномальный вариант
частота
молекулярно-генетический анализ