Osteogenesis inperfektaya dair klinik müşahidə

Adilova A.I.; Polukhova A.A.; Panahova N.F.; Jafarova S.S.

doi:10.28942/jpp.v9i2.201

Vol. 9 No. 2 (2023)

Clinical Practice Guidelines

Osteogenesis imperfecta: сlinical observation

Published: September 25, 2024

DOI: https://doi.org/10.28942/jpp.v9i2.201

Abstract

Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of rare hereditary connective tissue diseases, the common feature of which is excessive bone fragility caused by collagen mutations. Diagnosis is mainly based on the clinical features of the disease. In this article we present a case of a newborn male child born to a 47-year-old woman.

References

Дженни L. Комитет по жестокому обращению с детьми и пренебрежению ими. Обследование младенцев и детей раннего возраста с множественными переломами. Педиатрия. 2006 г.; 118: 1299-303. [PubMed ] [ Академия Google].

Бастос Ф., Перес Л.Т., Нарваес КПЛ, Коста О., Соуто да Силва Р.К., Ван-Дунем Х.К. и др. Тяжелый несовершенный остеогенез: история болезни. Эйнштейн. 2010 г.; 8 :480-2. [PubMed ] [ Академия Google ]

Дван К., Филлипи К.А., Штайнер Р.Д, Базель Д. Терапия бисфофонатами при несовершенном остеогенезе. Cochrane Database Syst Rev CD005088, 2016. Doi: 10.1002/ 146551858. CD005088.pub4

Кохер М.С., Дихтель Л. Несовершенный остеогенез ошибочно диагностируется как жестокое обращение с детьми. Журнал «Педиатр Ортон Б.», 2011 г.; 20 :440—!

Раух Ф., Глорьё Ф.Х. Несовершенный остеогенез. Ланцет. 2004 г.; 363 :1377-85. [PubMed ] [ Академия Google ]

Ван Дейк Ф.С., Силленс Д.О. Несовершенный остеогенез: клинический диагноз, номенглатура и оценка тяжести. Am J Med Genet A 164 A (6): 1470-1481, 2014. Doi: 10. 1002/ ajmg.a.36545.

ЛиДж., Джин Ю., Левин М.А.Х. и др. Систематический обзор влияния деносумаба на детей с несовершенным остеогенезом показал противоречивые результаты. Acta Paediatr 107 (3): 534-537, 2018. Doi: 10.1111/ apa. 14154

Ван Дейк Ф.С., Силленс Д.О. Разъяснения и дополнительная информация. Am J Med Genet A 167 A(5)^ 1178, 2015, doi: 10. 1002/ ajmg.a.36784

Раш Дж.К., Келли Д.М., Сойер Дж.Р., Бити Дж.Х., Уорнер У.К., младший. Лечение переломов бедренной кости у детей с помощью ремня «Павлик»: многолетние клинические и рентгенографические результаты. J Педиатр Ортоп. 2013; 33 :614-7. [PubMed ] [Академия Google]

Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta:epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007;5(3):91-97.

Thomas IH, DiMeglio LA. Advances in the classification and treatment of osteogenesis imperfecta. Curr Osteoporos Rep. 2016; 14 (1): 1-9. Doi: 10.1007/sll914-016-0299-y

Marini JC, Forlino A, Cabral WA, et al. Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in the helical domain of type I collagen: regions rich in lethal mutations align with collagen binding sites for integrins and proteoglycans. Hum Mutât. 2007;28(3):209-221. Doi: 10.1002/ humu.20429

Cho TJ, Lee KE, Lee SK. A single recurrent mutation in the 5’-UTR of IFITM5 causes osteogenesis imperfecta type V. Am J Hum Genet. 2012;91(2):343-348. Doi: 10.1016/j. ajhg.2012.06.005

Semler O, Garbes L, Keupp K, et al. A mutation in the 5’-UTR of IFITM5 creates an in-frame start codon and causes autosomaldominant osteogenesis imperfecta type V with hyperplastic callus. Am J Hum Genet. 2012;91(2):349-357. Doi: 10.1016/j. Ajhg.2012.06.011.

Bishop N: Characterising and treating osteogenesis imperfecta. Early Hum Dev 2010; 86: 743-746

Osteogenesis imperfecta: сlinical observation

Abstract

References

Keywords

Most read articles by the same author(s)