Təqdim etdiyimiz məqalədə uşaqlarda südəmər dövrdə rast gələn qlikogenez xəstəliyi- nin I b tipindən bəhs edilir. Məqalədə xəstəliyin patogenezi, klinikası, diaqnostikası, müa- licə taktikası haqqında yazılır və nümunə göstərilir.Qlikogenez- genetik xəstəlikdir. Karbohidrat mübadiləsinin pozulması nəticəsində baş verir. Qlikogenez xəstəliyinin 9 tipi var. Ib tipinin əsasında tam və hissəvi qlükoza-6-fosfattranslokazanın aktivliyinin azalması və ya deffekti durur. Xəstəlik əsasən qaraciyər, böyrəklər və bağırsaqların selikli qişasında qlikogenin toplanması ilə nəticələnir.Erkən diaqnostika və adekvat konservativ terapiya xəstənin həyatında mühüm rol oynayır.
Bizim təqdim etdiyimiz xəstədə klinik, anamnestik məlumatlar və instrumental labo- rator göstəricilər araşdırılan xəstəliklə uyğun gəlmiş və diaqnoz genetik analiz vasitəsi ilə təsdiq edilmişdir.
Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж.К. “Основы патологии заболеваний по Роббинсу и Котрану”. Т.З. Пер. с англ. / Под ред. Е.А. Коган. 2016, стр 1276-1295.
Берман Р.Э.,Клигман Р.М.,Дженсон Х.Б. – Педиатрия по Нельсону 17-е издание. 2009.-с. 456-458.
Болезни накопления гликогена под ред. А.И.Волкова, Е.И.Шубиной, 2006 стр. 96
Литвицкий П.Ф. Клиническая патофизиология. Учебник- М.:2015.-с.213-240
Федеральные клиничекие рекомендации по ведению детей с эндокринными заболеваниями (Под ред. И.И.Дедова, В.А.Петерковой – М.:Практика 2014 с.97-124.
Тарасов Й.В., Филлипов Й.И., Борисова Е.А., “Проблемы эндокринологии” 2016, стр 54-72.