Гликогенез является генетическим заболеванием. Это происходит в результате нару- шения углеводного обмена. В основе 1b типа лежит полное или частичное снижение активности глюкозо-6-фосфатранслоказы. Заболевание приводит к накоплению гликогена в печени, почках и слизистой оболочке кишечника. Ранняя диагностика и адекватная консервативная терапия играют важную роль в жизни ребенка. В этой статье мы привели в пример пациента, клинические, анамнестические данные и показатели инструменталь- ных и лабораторных исследований которого с точностью соответствуют описанию болез- ни. Диагноз был подтвержден на основе генетического анализа.
Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж.К. “Основы патологии заболеваний по Роббинсу и Котрану”. Т.З. Пер. с англ. / Под ред. Е.А. Коган. 2016, стр 1276-1295.
Берман Р.Э.,Клигман Р.М.,Дженсон Х.Б. – Педиатрия по Нельсону 17-е издание. 2009.-с. 456-458.
Болезни накопления гликогена под ред. А.И.Волкова, Е.И.Шубиной, 2006 стр. 96
Литвицкий П.Ф. Клиническая патофизиология. Учебник- М.:2015.-с.213-240
Федеральные клиничекие рекомендации по ведению детей с эндокринными заболеваниями (Под ред. И.И.Дедова, В.А.Петерковой – М.:Практика 2014 с.97-124.
Тарасов Й.В., Филлипов Й.И., Борисова Е.А., “Проблемы эндокринологии” 2016, стр 54-72.