UŞAQLARDA BİOTİNİDAZ ÇATIŞMAZLIĞI XƏSTƏLİYİNİN KLİNİK VƏ LABORATOR XÜSUSİYYƏTLƏRİ
Annotasiya
Biotinidaz çatışmazlığı biotin mübadiləsinin autosom resessiv pozğunluğudur. Yayılma dərəcəsi təxminən 1/60 000 olaraq bildirilmişdir. Biotinidaz biotin mübadiləsində iştirak edən bir fermentdir. Bu fermentin çatışmazlığı əsasən sinir sistemi və dəri əlamətlərinə səbəb olur. Biotinidaz çatışmazlığının erkən diaqnozu və müalicəsi xəstəliyin geridönməz əlamətlərinin yaranmasının qarşısını ala bilər. Xəstəliyin diaqnozu plazmada, limfositlərdə və ya fibroblast-ların əkilməsində enzim aktivliyinin yoxluğunun göstərilməsinə əsaslanır
Biblioqrafik istinadlar
Wolf B, Heard GS, Weissbecker KA, et al. Biotinidase deficiency: initial clinical features and and rapid diagnosis. Ann Neurol, 1985;18:614-7.
Strovel ET, Cowan TM, Scott AI, Wolf B. Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and quideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 2017;19(10). Doi: 10.10 /gim.2017.84.
Hart PS, Hymes J, Wolf B. Biochemical and immunological characterization of serum biotinidase deficiency. Am J Hum Genet 1992; 50: 126-136.
Lyon G, Adams RD, Kolodny EH. Neurology of hereditary metabolic diseases of children. Second ed. New York: McGraw-Hill, 1996:76-8.
Haagerup A, Anderson JB, Blichfeldt S, et al: Biotinidase deficiency: two cases of very early presentation. Dev Med Child Neurol 39(12):832-5, 1997
Suchy SF, Mc Voy JS, Wolf B: Neurologic symptoms of biotinidase deficiency: possible explanation. Neurology 35(10):1510-1, 1985.
Suormala T, Fowler B, Jakobs C, et al: Late onset holocarboxylase synthetase-deficiency: pre and postnatal diagnosis and evoluation of effectiveness of antenatal biotin therapy. Eur J Pediatr 157(7):570- 5, 1998
Açar sözlər
биотин
метаболический ацидоз
фермент uşaq
biotin
metabolik asidoz
ferment child
biotin
metabolic acidosis
enzyme