Клинические и лабораторные особенности биотинидазной недостаточности у детей
Аннотация
Дефицит биотинидазы - аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма биотина. Pас-пространенность недостаточности биотинидазы оценивается как 1/60 000. Биотинидаза - это фермент, участвующий в биотиновом цикле. Дефицит этого фермента в основном вызывает симптомы со стороны нервной системы и кожи. Ранняя диагностика и лечение дефицита биотинидазы позволяют предотвратить развитие необратимых симптомов заболевания. Диагноз ставится на основании отсутствия активности ферментa в плазме, лимфоцитах или фибробластах
Библиографические ссылки
Wolf B, Heard GS, Weissbecker KA, et al. Biotinidase deficiency: initial clinical features and and rapid diagnosis. Ann Neurol, 1985;18:614-7.
Strovel ET, Cowan TM, Scott AI, Wolf B. Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and quideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 2017;19(10). Doi: 10.10 /gim.2017.84.
Hart PS, Hymes J, Wolf B. Biochemical and immunological characterization of serum biotinidase deficiency. Am J Hum Genet 1992; 50: 126-136.
Lyon G, Adams RD, Kolodny EH. Neurology of hereditary metabolic diseases of children. Second ed. New York: McGraw-Hill, 1996:76-8.
Haagerup A, Anderson JB, Blichfeldt S, et al: Biotinidase deficiency: two cases of very early presentation. Dev Med Child Neurol 39(12):832-5, 1997
Suchy SF, Mc Voy JS, Wolf B: Neurologic symptoms of biotinidase deficiency: possible explanation. Neurology 35(10):1510-1, 1985.
Suormala T, Fowler B, Jakobs C, et al: Late onset holocarboxylase synthetase-deficiency: pre and postnatal diagnosis and evoluation of effectiveness of antenatal biotin therapy. Eur J Pediatr 157(7):570- 5, 1998
Ключевые слова
биотин
метаболический ацидоз
фермент uşaq
biotin
metabolik asidoz
ferment child
biotin
metabolic acidosis
enzyme