QARACİYƏR ÇATIŞMAZLIĞI İLƏ MÜŞAYİƏT OLUNAN GAUCHER XƏSTƏLİYİ
Annotasiya
Pediatrik Kəskin qaraciyər çatışmazlığı (KQÇ) bütün yaşlarda görülə bilən əvvəlcədən sağlam olan uşaqlarda baş verən və sürətli klinik pisləşməyə səbəb olan potensial bir xəs-təlikdir. Təxminən 30% hallarda qaraciyər zədələnməsinin səbəbini müəyyən etmək müm-kün olmur. Diaqnoz qoyulmamış uşaqlarda digər diaqnostik qruplara nisbətən daha aşağı spontan sağ qalma, transplantasiya və ölüm nisbətləri daha yüksəkdir. Gaucher xəstəliyi prototipik lizosomal depo xəstəliyidir. Qlükoserebrosidaza fermentinin çatışmazlığı səbə-bindən sümük iliyinin, dalaqın və qaraciyərin retikuloendotelial sistemində parçalanmamış qlükozilseramidin toplanması nəticəsində yaranır. Bu, hematoloji, visseral və skelet təza-hürləri ilə müşahidə olunur. Pasientimizdə həm kəskin qaraciyər çatışmazlığı, həm də Gau-cher xəstəliyi bir yerdə rast gəlindi. Nadir hal olduğu üçün burada təqdim olunur.
Biblioqrafik istinadlar
Kwong, A., et al., OPTN/SRTR 2020 annual data report: liver. American Journal of Transplantation, 2022. 22: p. 204-309.
Squires, J.E., et al., North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition position paper on the diagnosis and management of pediatric acute liver failure. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 2022. 74(1): p. 138-158.
Stirnemann, J., et al., A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. International journal of molecular sciences, 2017. 18(2): p. 441.
Hruska, K.S., et al., Gaucher disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA). Human mutation, 2008. 29(5): p. 567-583.
Hoops, S.L., T. Kolter, and K. Sandhoff, Saposin C and other sphingolipid activator proteins. GAUCHER, 2007.
Dionisi-Vici, C., et al., Inborn errors of metabolism in the Italian pediatric population: a national retrospective survey. The Journal of pediatrics, 2002. 140(3): p. 321-329.
Poorthuis, B.J., et al., The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Human genetics, 1999. 105(1): p. 151-156.
Sidransky, E., New perspectives in type 2 Gaucher disease. Advances in pediatrics, 1997. 44: p. 73-107.
Tylki‐Szymańska, A., et al., Neuronopathic Gaucher disease: demographic and clinical features of 131 patients enrolled in the International Collaborative Gaucher Group Neurological Outcomes Subregistry. Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2010. 33(4): p. 339-346.
Squires Jr, R.H., et al., Acute liver failure in children: the first 348 patients in the pediatric acute liver failure study group. The Journal of pediatrics, 2006. 148(5): p. 652-658. e2.
Narkewicz, M.R., et al., A learning collaborative approach increases specificity of diagnosis of acute liver failure in pediatric patients. Clinical Gastroenterology and Hepatology, 2018. 16(11): p. 1801-1810. e3.
Alonso, E.M., et al., Pediatric acute liver failure of undetermined cause: A research workshop. Hepatology, 2017. 65(3): p. 1026-1037.
Sidransky, E., Gaucher disease: insights from a rare Mendelian disorder. Discovery medicine, 2012. 14(77): p. 273.
Simpson, W.L., G. Hermann, and M. Balwani, Imaging of Gaucher disease. World journal of radiology, 2014. 6(9): p. 657.
Pastores, G. and D. Hughes, Gaucher disease: Synonyms: Glucocerebrosidase deficiency, glucosylceramidase deficiency. GeneR-eviews®. Seattle, WA: University of Washington, Seattle, 2018.
Açar sözlər
болезнь Гоше
болезнь накопления kəskin qaraciyər çatışmazlığı
gaucher xəstəliyi
depo xəstəliyi. acute liver failure
Gaucher's disease
storage disease