Болезнь Гоше с печеночной недостаточностью. Клиническое наблюдение
Аннотация
У детей острая печеночная недостаточность (ОПН) — потенциально опасное состоя-ние, возникающее у ранее здоровых детей всех возрастов и часто приводящее к быстрому клиническому ухудшению. Выявленная причина поражения печени отсутствует примерно в 30% случаев. Дети с неустановленным диагнозом имеют более низкую спонтанную выживаемость и более высокие показатели трансплантации и смертности, чем другие диаг-ностические группы. Болезнь Гоше является прототипом лизосомной болезни накопления. Возникает в результате накопления нерасщепленного глюкозилцерамида в ретикулоэндо-телиальной системе костного мозга, селезенки и печени вследствие дефицита фермента глюкоцереброзидазы. Это приводит к гематологическим, висцеральным и скелетным поражениям. У нашего больного одновременно обнаруживались как острая печеночная недостаточность, так и болезнь Гоше. Этот клинический случай представлен здесь, потому что он достаточно редкий.
Библиографические ссылки
Kwong, A., et al., OPTN/SRTR 2020 annual data report: liver. American Journal of Transplantation, 2022. 22: p. 204-309.
Squires, J.E., et al., North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition position paper on the diagnosis and management of pediatric acute liver failure. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 2022. 74(1): p. 138-158.
Stirnemann, J., et al., A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. International journal of molecular sciences, 2017. 18(2): p. 441.
Hruska, K.S., et al., Gaucher disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA). Human mutation, 2008. 29(5): p. 567-583.
Hoops, S.L., T. Kolter, and K. Sandhoff, Saposin C and other sphingolipid activator proteins. GAUCHER, 2007.
Dionisi-Vici, C., et al., Inborn errors of metabolism in the Italian pediatric population: a national retrospective survey. The Journal of pediatrics, 2002. 140(3): p. 321-329.
Poorthuis, B.J., et al., The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Human genetics, 1999. 105(1): p. 151-156.
Sidransky, E., New perspectives in type 2 Gaucher disease. Advances in pediatrics, 1997. 44: p. 73-107.
Tylki‐Szymańska, A., et al., Neuronopathic Gaucher disease: demographic and clinical features of 131 patients enrolled in the International Collaborative Gaucher Group Neurological Outcomes Subregistry. Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2010. 33(4): p. 339-346.
Squires Jr, R.H., et al., Acute liver failure in children: the first 348 patients in the pediatric acute liver failure study group. The Journal of pediatrics, 2006. 148(5): p. 652-658. e2.
Narkewicz, M.R., et al., A learning collaborative approach increases specificity of diagnosis of acute liver failure in pediatric patients. Clinical Gastroenterology and Hepatology, 2018. 16(11): p. 1801-1810. e3.
Alonso, E.M., et al., Pediatric acute liver failure of undetermined cause: A research workshop. Hepatology, 2017. 65(3): p. 1026-1037.
Sidransky, E., Gaucher disease: insights from a rare Mendelian disorder. Discovery medicine, 2012. 14(77): p. 273.
Simpson, W.L., G. Hermann, and M. Balwani, Imaging of Gaucher disease. World journal of radiology, 2014. 6(9): p. 657.
Pastores, G. and D. Hughes, Gaucher disease: Synonyms: Glucocerebrosidase deficiency, glucosylceramidase deficiency. GeneR-eviews®. Seattle, WA: University of Washington, Seattle, 2018.
Ключевые слова
болезнь Гоше
болезнь накопления kəskin qaraciyər çatışmazlığı
gaucher xəstəliyi
depo xəstəliyi. acute liver failure
Gaucher's disease
storage disease