Fenilketonuriya üçün neonatal skrininqin milli proqramları haqqında
Annotasiya
Ədəbiyyat təhlili göstərdi ki, neonatal skrininqin ilk proqramların nəticələri Amerika Birləşmiş Ştatlarında və Avropada yeni proqramların tətbiqinə və genişlənməsinə səbəb oldular və beləliklə 80-ci illərin sonuna yeni doğulanların skrininqi ФКУ üçün inkişaf etmiş ölkələrin əksəriyyəti üçün universal oldu. Hal-hazırda tətbiqlə bağlı xərclərin və gəlirlərin nisbətini nəzərə alaraq, ФКУ üçün neonatal skrininq bütün dünyada geniş rəğbət və əhatə qazandı. Yeni doğulanların skrininqin içtimaiyyətliliyi ABŞ-da, Böyük Britaniyada və Yaponiyada müsbət təsir göstərdi.Biz hesab edirik ki, qanda ФА toplanmasının çoxmərhələli məqsədli amilləri, yeni doğulanların skrininqin keçirilməsini tələb edən siyasət, yeni doğulanların skrininqinə ən yaxşı maliyyə dəstəyi, yeni doğulanların skrininqin içtimaiyyətliliyi, ФКУ üzrə milli tövsiyyələr, Azərbaycanda öyrənilməli, perspektivli ola
bilərlər və bu bizim respubikamızda ФКУ-n yeni doğulanların skrininqi daha yaxşı inkişafı üçün bir qədər dəstək ola bilər.
Biblioqrafik istinadlar
van Spronsen FJ, Blau N, Harding C, Burlina A, Longo N, Bosch AM. Phenylketonuria. Nat Rev Dis Primers. 2021; 7(1): 36. doi: 10.1038/s41572- 021-00267-0
Hillert A, Anikster Y, Belanger-Quintana A, Alhashem AM, Alodaib A, Alahaideb L, et al. The genetic landscape and epidemiology of phenylketonuria. Am J Hum Genet 2020; 107: 234- 250. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.06.006
Mohamed S, Elsheikh W, Al-Aqeel AI, et al. Incidence of newborn screening disorders among 56632 infants in Central Saudi Arabia. A 6-year study. Saudi Med J 2020; 41: 703-708. https://doi. org/10.15537/smj.2020.7.25147
Turkish Statistical Institute (TÜİK). Data Portal for Statistics. Available at: https://data. tuik. gov.tr/
Scarpa M, Bonham JR, Dionisi-Vici C, Prevot J, Pergent M, Meyts I, et al. Newborn screening as a fully integrated system to stimulate equity in neonatal screening in Europe. Lancet Reg. Heal. Eur. 2022, 13, 100311. doi: 10.1016/j.lanepe.2022.100311
Al-Bari AA. Current Scenario and Future Direction of Newborn Screening and Management Program for Phenylketonuria in Bangladesh. J. inborn errors metab. screen. 2022;10 doi: 10.1590/ 2326 -4594-JIEMS-2021-0024
Jones SA, Cheillan D, Chakrapani A, Church HJ, Heales S, Wu THY, et al. Application of a Novel Algorithm for Expanding Newborn Screening for Inherited Metabolic Disorders across Europe. Int. J. Neonatal Screen. 2022, 8(1), 20. doi: 10.3390/ijns8010020
Мамедова Р.Ф., Бабаев М.Ш. Неонатальный скрининг наследственных заболеваний. Bakı Universitetinin Xəbərləri. 2008; №3: 36-41.
Kreile M, Lubina O, Ozola-Zalite I, Lugovska R, Pronina N, Sterna O, et al. Phenylketonuria in the Latvian population: molecular basis, phenylalanine levels, and patient compliance. Mol Genet Metab Rep. 2020;25:100671. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100671
Гусейнли Я.С., Аскерова Т.А., Гасанова Ш.И. Клинические и генетические формы, диагностика и лечение фенилкетонурии. Azərbaycan Tibb jurnalı, 2012, № 2, s. 167-170.
Toktaş İ, Sarıbaş S, Canpolat S, Erdem Ö, Özbek MN. Evaluation of patients diagnosed with phenylketonuria and biotinidase deficiency by the newborn screening program: a ten-year retrospective study. The Turkish Journal of Pediatrics 2022; 64: 985-992. doi: 10.24953/ turkjped. 2022.467
Loeber JG, Platis D, Zetterström R, Almashanu S, Boemer F, Bonham J, et al. Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 2010. Int. J. Neonatal Screen. 2021, 7(1), 15. doi: 10.3390/ijns7010015
Guthrie R. Blood screening for phenylketonuria. JAMA. 1961;178:863. doi: 10.1001/ jama. 1961. 03040470079019
Wieser B. Public accountability of newborn screening: collective knowing and deciding. Soc Sci Med. 2010;70(6):926-33. doi: 10.1016/j.socscimed.2009.12.001
Watson MS, Lloyd-Puryear MA, Rodney Howell R. The Progress and Future of US Newborn Screening. Int. J. Neonatal Screen. 2022; 8: 41-65. doi: 10.3390/ijns8030041
Açar sözlər
neonatal screening
national programs
phenylketonuria
phenylalanine