Anamnezdə fetusun kongenital malformasiyaları olan cütlərdə HLA sistemindən immunogenetik markerlərin assosasiyası
Annotasiya
Врожденные пороки развития могут вызывать самопроизвольные аборты и мертворождения. Они могут угрожать жизни, приводить к инвалидности. Ключевую роль в процессе иммунных взаимодействий между матерью и гемиаллеогенным эмбрионом играют гены главного комплекса гистосовместимости (HLA).
Обследовано 29 семейных пар, в анамнезе которых были дети с ВПР. Родители были протипированы по локусу HLA-DR и HLA-DQ.Сопоставление супружеских гаплотипов показало, что в 20,7% случаев отмечалась схожесть 1 аллеля и определялась косо-лапость, гипосподия, расщелина неба. Схожесть по 2 аллелям выявлена в 13,8% - гипосподия, врожденные пороки сердца, множественные пороки развития. Схожесть по 3 аллелям также отмечалась у 13,8% пар. В этих случаях выявлялись анэнцефалия, множественные пороки развития, гидроцефалия.
Biblioqrafik istinadlar
Антонов О.В. Клинико-эпидемиоло-гическое изучение врожденных пороков развития у детей в Омске // Педиатрия, 2006, №5, с.108-110
Баранов B.C., Кузнецова Т.В., Ива-щенко Т.Э., и др. Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследствен-ных болезней / Метод, пособие. СПб.: Изд-во Н-Л, 2009, 130 с.
Бахарев В.А., Фанченко Н.Д. Со-циальные и медицинские аспекты врож-денных и наследственных патологий // Здоровье и мед. техника, 2005, №9, с.54-57.
Боровкова Л.В., Воскресенская С. В.,Удалова О.В. Медико-генетическое кон-
сультирование и пренатальная диагнос-тика врожденных и наследственных забо-леваний. Н.Новгород: НГМА, 2007, 56 с.
Гланц С. Медико-биологическая статистика: Пер. с анг. Москва: Практика, 1999, 460 с.
Aruna M.P.S., Sudheer S., Andal S., Tarakeswari A. et al. HLAG polymorphism
patterns show lack of detectable association with recurrent spontaneous abortion // Tissue Antigens, 2010, vol.76, No3, p.216–222.
Aruna M.P.S., Sudheer S., Andal S., Tarakeswari A. et al. Novel alleles of HLA-DQ and -DR loci show association with recurrent miscarriages among South Indian women // Human Reproduction, 2011, 0(0), p.1–10.
Kruse C., Steffensen R., Varming K., Christiansen O.B. A study of HLA-DR and -DQ alleles in 588 patients and 562 controls confirms that HLA-DRB1*03 is associated with recurrent miscarriage // Hum Reprod, 2004, vol. 19, p.1215-1221.
Mallia J.V., Das D.K., Maitra A. Role of HLA in Human Pregnancy // Int J Hum
Genet, 2012, vol.12(1), p. 33-36.
Miller S.A., Dykes D.D., Polesky H.F. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells // Nucleic Acids Res., 1988, vol.16, p. 1215–1218.
Muller R.F., Yong I.D. Emery’s Elements of Medical genetics. Livingtone, 2001, p.225-237.
Açar sözlər
congenital malformations
married couples
HLA yenidoğulmuşlar
kongenital malformasiyalar
evli cütlüklər
HLA новорожденные
врожденные пороки развития
супружеские пары
HLA