Биотинидазная недостаточность
Аннотация
Биотинидазная недостаточность - одна из редких наследственных нарушений обмена веществ, однако является частой причиной задержки развития детей грудного возраста. Заболевание возникает вследствие врожденного дефицита фермента, участвующего в обмене биотина и характеризуется развитием ряда клинических симптомов, таких как гипотония, вялость, судороги, физическая и умственная отсталость, алопеция, экземаподобные высыпания, сухость и шелушение кожи. Характерной особенностью этого заболевания является то, что сразу после назначения биотина клинические симптомы начинают уменьшаться.Таким образом, следует проводить скрининг детей грудного возраста с задержкой развития на наличие у них биотинидазной недостаточности.
Библиографические ссылки
Kohmanaee S, Zarkesh M, Tabrizi M, Hassanzadeh Rad A, Divshali S, Dalili S. Biotinidase deficiency in newborns as respiratory distress and tachypnea: A case report. Iran J Child Neurol.2015;9 (2):58-60.
Canda E, Yazici H, Er E, Kose M, Basol G, Onay H, et al. Single center experience of biotinidase deficiency: 259 patients and six novel mutations. J PediatrEndocrinol Metab.2018; 31(8):917-26.
Borsatto T, Sperb-Ludwig F, Lima SE, S Carvalho MR, S Fonseca PA, S Camelo J Jr, et al. Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients. PLoS One.2017; 12 (5):e0177503.
De Castro M, Zand DJ, Lichter-Konecki U, Kirmse B. Severe neonatal holocarboxylasesynthetase deficiency in west african siblings. JIMD Rep. 2015; 20:1-4.
Strovel ET, Cowan TM, Scott AI, Wolf B. Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017; 19(10):1-10.
Demirtürk Z, Şentürk E, Köse A, Özcan P, Telci L. A case of biotinidase deficiency in an adult with respiratory failure in the intensive care unit. Balkan Med J. 2016; 33(5):563-5.
Porta F, Pagliardini V, Celestino I, Pavanello E, Pagliardini S, Guardamagna O, et al. Neonatal screening for biotinidase deficiency: A 30-year single center experience. Mol Genet Metab Rep.2017; 3:80-2.
Kiykim E, Kiykim A, Cansever MS, Zeybek CA. Biotinidase deficiency mimicking primary immune deficiencies. BMJ Case Rep.2015; 2:90-3. 9. Shoaib M, Faraz A, Ahmed SA, Jamil M, Aijaz Z. Diognostic dilemma of biotinidase deficiency: Case of a child from Pakistan. J Ayub Med Coll Abbottabad.2016; 28(4):821-3. 10. Wolf B. Biotinidase deficiency masquerading as multiple sclerosis? Mul Scler.2018; 24(2):237-8.
Ключевые слова
Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)
- Rahimova N.C., Salehova G.B., Gasimova Y.A.,, Yenidoğulmuşlarda multisistem iltihab sindromu , Азербайджанский Журнал "Перинатология и Педиатрия": Том 9 № 2 (2023): Журнал перинатологии и педиатрии Азербайджана