О национальных программах неонатального скрининга на фенилкетонурию.
Аннотация
Анализ данных литературы показал, что результаты первых программ неонатального скрининга способствовали внедрению и расширению новых программ в Соединенных Штатах и Европе, и, таким образом, к концу 80-х годов скрининг новорожденных для ФКУ стал универсальным в большинстве развитых стран. В настоящее время, с
учетом соотношения затрат и выгод, связанных с внедрением, неонатальный скрининг для ФКУ получил широкое признание и охват во всем мире. Мы полагаем, что многоэтапные целевые критерии концентрации ФА в крови, политика, требующая проведения скрининга новорожденных, лучшая финансовая поддержка скрининга новорож-
денных, публичность скрининга новорожденных, национальные рекомендации по ФКУ могут быть перспективами, которые следует дополнительно изучить в Азербайджане и это может оказать некоторую поддержку для лучшего развития скрининга новорожденных ФКУ в нашей республике.
Библиографические ссылки
van Spronsen FJ, Blau N, Harding C, Burlina A, Longo N, Bosch AM. Phenylketonuria. Nat Rev Dis Primers. 2021; 7(1): 36. doi: 10.1038/s41572- 021-00267-0
Hillert A, Anikster Y, Belanger-Quintana A, Alhashem AM, Alodaib A, Alahaideb L, et al. The genetic landscape and epidemiology of phenylketonuria. Am J Hum Genet 2020; 107: 234- 250. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.06.006
Mohamed S, Elsheikh W, Al-Aqeel AI, et al. Incidence of newborn screening disorders among 56632 infants in Central Saudi Arabia. A 6-year study. Saudi Med J 2020; 41: 703-708. https://doi. org/10.15537/smj.2020.7.25147
Turkish Statistical Institute (TÜİK). Data Portal for Statistics. Available at: https://data. tuik. gov.tr/
Scarpa M, Bonham JR, Dionisi-Vici C, Prevot J, Pergent M, Meyts I, et al. Newborn screening as a fully integrated system to stimulate equity in neonatal screening in Europe. Lancet Reg. Heal. Eur. 2022, 13, 100311. doi: 10.1016/j.lanepe.2022.100311
Al-Bari AA. Current Scenario and Future Direction of Newborn Screening and Management Program for Phenylketonuria in Bangladesh. J. inborn errors metab. screen. 2022;10 doi: 10.1590/ 2326 -4594-JIEMS-2021-0024
Jones SA, Cheillan D, Chakrapani A, Church HJ, Heales S, Wu THY, et al. Application of a Novel Algorithm for Expanding Newborn Screening for Inherited Metabolic Disorders across Europe. Int. J. Neonatal Screen. 2022, 8(1), 20. doi: 10.3390/ijns8010020
Мамедова Р.Ф., Бабаев М.Ш. Неонатальный скрининг наследственных заболеваний. Bakı Universitetinin Xəbərləri. 2008; №3: 36-41.
Kreile M, Lubina O, Ozola-Zalite I, Lugovska R, Pronina N, Sterna O, et al. Phenylketonuria in the Latvian population: molecular basis, phenylalanine levels, and patient compliance. Mol Genet Metab Rep. 2020;25:100671. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100671
Гусейнли Я.С., Аскерова Т.А., Гасанова Ш.И. Клинические и генетические формы, диагностика и лечение фенилкетонурии. Azərbaycan Tibb jurnalı, 2012, № 2, s. 167-170.
Toktaş İ, Sarıbaş S, Canpolat S, Erdem Ö, Özbek MN. Evaluation of patients diagnosed with phenylketonuria and biotinidase deficiency by the newborn screening program: a ten-year retrospective study. The Turkish Journal of Pediatrics 2022; 64: 985-992. doi: 10.24953/ turkjped. 2022.467
Loeber JG, Platis D, Zetterström R, Almashanu S, Boemer F, Bonham J, et al. Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 2010. Int. J. Neonatal Screen. 2021, 7(1), 15. doi: 10.3390/ijns7010015
Guthrie R. Blood screening for phenylketonuria. JAMA. 1961;178:863. doi: 10.1001/ jama. 1961. 03040470079019
Wieser B. Public accountability of newborn screening: collective knowing and deciding. Soc Sci Med. 2010;70(6):926-33. doi: 10.1016/j.socscimed.2009.12.001
Watson MS, Lloyd-Puryear MA, Rodney Howell R. The Progress and Future of US Newborn Screening. Int. J. Neonatal Screen. 2022; 8: 41-65. doi: 10.3390/ijns8030041
Ключевые слова
neonatal screening
national programs
phenylketonuria
phenylalanine