Синдром умственной отсталости, связанный с гомозиготной мутацией med25
Аннотация
Синдром Базеля Ванагайте Смирина Йосефа — редкий синдром генетической умственной отсталости, вызванный аутосомно-рецессивной мутацией гена MED 25. Такие особенности, как тяжелая физическая и психомоторная задержка, микроцефалия, аномалии органов зрения, такие как врожденная катаракта, врожденные пороки сердца, аномалии мочеполовой системы, скелетно-мышечные патологии, различные черепно-лицевые признаки и судороги, являются общими клиническими признаками у большинства пациентов. В этой статье с использованием секвенирования экзома описан синдром Базеля Ванагайте Смирина Йосефа с гомозиготной мутацией p.(C.518 T>C p.Ile173Thr) в гене MED25.
Библиографические ссылки
Abouelhoda M, Sobahy T, El-Kalioby M, Patel N, Shamseldin H, et al. Clinical genomics can facilitate countrywide estimation of autosomal recessive disease burden. Genet Med 18:1244–1249 (2016).
Alkuraya FS: Discovery of rare homozygous mutations from studies of consanguineous pedigrees. Curr Protoc Hum Genet Chapter 6:Unit6.12 (2012).
Basel-Vanagaite L, Smirin-Yosef P, Essakow JL, Tzur S, Lagovsky I, et al: Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome. Hum Genet 134:577–587 (2015).
Figueiredo T, Melo US, Pessoa AL, Nobrega PR, Kitajima JP, et al. Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family. J Med Genet. 2015;52:123–127.
Nair P, Lama M, El-Hayek S, Sleymane GA, Stora S, Obeid M, Al-Ali MT, Delague V, Mégarbané A (2018) COQ8A and MED25 mutations in a child with intellectual disability, microcephaly, seizures and spastic ataxia: synergistic effect of digenic variants? Mol Syndromol
:319–323. https://doi.org/10.1159/000494465
Pollack L., Prasad Ch., Goobie Sh. et all. Further delineation of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome: Report of three patients// First published: 23 April 2020, Americal Journal of Medical genetics // odhttps://doi.org/10.1002/ajmg.a.61603.
Maini, I., Errichiello, E., Caraffi, S.G. et al. Improving the phenotype description of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome, MED25-related: polymicrogyria as a distinctive neuroradiological finding. Neurogenetics 22, 19–25 (2021). https://doi.org/10.1007/s10048-020-
-2
Ключевые слова
Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)
- Huseynova N.F., Rahimova N.J., oluxova A.A., Efendiyeva M.Z., Ağayeva Q.T, Особенности белкового и аминокислотного обмена у новорожденных сепсисом , Азербайджанский Журнал "Перинатология и Педиатрия": Том 9 № 2 (2023): Журнал перинатологии и педиатрии Азербайджана