Целью исследования явилось установление ценности клинических признаков и лабораторно-инструментальных методов в постановке диагноза кистозного фиброза (КФ) у детей. Материалы и методы. Нами было обследовано 142 ребенка в возрасте от 3-х месяцев до 12 лет с подозрением на КФ. У всех пациентов оценивались клинические симптомы, результаты потового теста и генетического анализа. При необходимости проводились дополнительные исследования и консультации специалистов. Результа-ты. Диагноз КФ был подтвержден у 17 детей. У 7 (41,2%) детей в установлении диагноза определяющую роль сыграл генетический анализ, у 10 (58,8%) пациентов диагноз был подтвержден на основании клиники, повторного (2-3 кратного) прове-дения потового теста, и дополнительных исследований (компьютерная томография грудной клетки была проведена 7 больным, оценка функции поджелудочной железы (определение эластазы 1 в кале) – 3 детям, бронхолегочный лаважсо взятием мокроты -2 детям, ультразвуковое исследование органов брюшной полости -10 детям, биопсия печени - 1 ребенку, магнитно-резонансная томография брюшной полости -1 ребенку, выделение синегнойной палочки из мокроты -10 детям, 8 детей были консультированы оториноларингологом). Выводы. Данные нашего исследования позволяют утверждать, что на практике ни один из клинико-лабораторных признаков самостоятельно не может быть основанием для достоверной постановки диагноза, что диктует необхо-димость комплексной оценки результатов.
Castellani C, Cuppens H, Macek M, et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J.Cystic Fibrosis 2008; 179-96.
De Boek K, Wilschanski M, Castellani C, et al. Cystic fibrosis: terminology and algorithms. Thorax 2006; 61: 627-35.
Lezana JL, Vargas MH, Karam-Bechara J, et al. Sweat concuctivity and chloride titration for cystic fibrosis diagnosis in 3834 subjects. J Cystic Fibrosis 2003; 2:1-7
Türk Toraks Dergisi 2011, Cilt 12, Ek 2.
Farrell FM, Rosenstein BJ, White TB,et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis
in newborn through older adults:cystic fibrosis foundation consensus report. JPediatr 2008; 153: S4-14
Standaert TA, Boitana L, Emerson J, et al. Standardized procedure for measurements of nazal potential difference: an outcome measure in multicenter cystic fibrosis clinical trials. Pediatr Pulmonol 2004; 37:385-92.
Муковисцидоз // Педиатрия. Клинические рекомендации.- М.: ГЭОТАРМедиа, 2009.-С.215-239
Муковисцидоз / под ред. Н.И.Капранова, Н.Ю.Каширской.-М.: Медпрактика-М, 2014, - 672 с.