e-ISSN: 2664-1194     print ISSN: 2304-6554
Русский English
Pompe xəstəliyi, infantil forma
Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı
Cild 2 № 1 (2016)
Klinik hal

Pompe xəstəliyi, infantil forma

Çap edilib: may 7, 2019
DOI: https://doi.org/10.28942/jpp.v2i1.17

Annotasiya

Pompe xəstəliyi (PX) və ya II-ci tip glikogenoz- müxtəlif toxumaların lizosomlarında glikogenin toplanması ilə əlaqədar olan autosom-resessiv xəstəlikdir. PX çox nadir xəstəlikdir, bu da onun vaxtında diaqnostikasını çətinləşdirir və müalicənin effektivliyini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Aşağıda PX –nin infantil formanın klinik hadisəsi təsvir olunur. Klinik şəklinin müxtəlifliyinə, diaqnozun vaxtında qoyulmasının zəruriliyi və fermentəvəzedici terapiya (FƏT) zamanı xəstəlik nəticəsinin yaxşılaşmasına xüsusi diqqət göstərilmişdir

Biblioqrafik istinadlar

Котлукова Н. П. Инфантиль-ная форма болезни Помпе- диф-ференциальный диагноз в инфек- ционной практике. Сборник анно-тированных докладов V Всероссий-ской научно- практической конфе-ренции « Инфекционные аспекты соматической патологии у детей» 2012. С.34-36

Краснопольская К. Д. Наслед-ственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М., 2005. 364 с.

Мазанкова Л. Н., Котлуков Н. П., Сорока С. Г. и др. Трудности диагностики болезни Помпе у детей грудного возраста. Педиатрия 2015; 3:89-92

Михайлова С. В., Захаров Е. Ю., Петрухин А. С. Нейрометаболи-ческие заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. Практическое руко-водство. М.: Литера, 2011. 352 с.

Rossi M., Parenti G., Della R. et al. Long-term enzyme replacement

therapy for Pompe disease with recombinant human alfa- glucosidase derived from Chinese Yamster Ovary cells.J Child Neural 2007;22:565-73.

Hermans M. M., van Leenen D., Kroos M. a. et al. Twenty two novel mutations in the lysosomal alpha- glucosidase gene in glycogen storage disease type II. Hum Mutat 2004;23:47-56

Martiniuk F., Chen A., Mack A. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1998; 79:69-72.

Hirschhorn R., Reuter A. J. Glycogen storage disease type II: acid alpha- glucosidase deficiency. In: C. R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S . Sly et al., eds. NY: Mc Graw, 2001; p 3389-3420.

PDF (Русский)
PDF (Русский)

Açar sözlər

Pompe’s disease
secondary myopathy
acid alpha-glycosidase Pompe xəstəliyi
ikincili miopatiya
turşu alfa-glikozidaza болезнь Помпе
вторичная миопатия
кислая альфагликозидаза

Bu müəllif (lər) in ən çox oxunan məqalələri