Болезнь помпе, инфантильная форма

N. C. Quliyev; R. İ. Nemətova; A. Q. Əliyeva

doi:10.28942/jpp.v2i1.17

Том 2 № 1 (2016)

Case Report

Болезнь помпе, инфантильная форма

Опубликован: Май 7, 2019

DOI: https://doi.org/10.28942/jpp.v2i1.17

Аннотация

Болезнь Помпе (БП), или глико-геноз II типа - аутосомно-рецессив-ное заболевание, связанное с накоплением гликогена в лизосомах тканей различных органов. БП является достаточно редким заболе-ванием, что затрудняет его свое-временную диагностику и сущес-твенно понижает эффективность лечения. Ниже приводим описание клинического случая инфантильной формы болезни Помпе. Уделяется особое внимание разнообразию кли-нической картины, необходимости своевременной постановки диагноза и улучшению исхода заболевания при проведении ферментзамести-тельной терапии (ФЗТ).
Введение
Болезнь Помпе (БП) или глико-геноз II типа - редкое генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу и характеризующееся дефицитом кис-лой альфа-гликозидазы ( КАГ). Орга-нами- мишенями являются скелет-ные мышцы, печень, сердечная мышца [1]. Болезнь впервые была описана голландским паталогоанато-мом Г.К.Помпе в 1932-ом году. В 1963-ем году же была обнаружена связь между причиной этой болезни и дефицитом фермента в лизосомах [ 1-3].

Библиографические ссылки

Котлукова Н. П. Инфантиль-ная форма болезни Помпе- диф-ференциальный диагноз в инфек- ционной практике. Сборник анно-тированных докладов V Всероссий-ской научно- практической конфе-ренции « Инфекционные аспекты соматической патологии у детей» 2012. С.34-36

Краснопольская К. Д. Наслед-ственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М., 2005. 364 с.

Мазанкова Л. Н., Котлуков Н. П., Сорока С. Г. и др. Трудности диагностики болезни Помпе у детей грудного возраста. Педиатрия 2015; 3:89-92

Михайлова С. В., Захаров Е. Ю., Петрухин А. С. Нейрометаболи-ческие заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. Практическое руко-водство. М.: Литера, 2011. 352 с.

Rossi M., Parenti G., Della R. et al. Long-term enzyme replacement

therapy for Pompe disease with recombinant human alfa- glucosidase derived from Chinese Yamster Ovary cells.J Child Neural 2007;22:565-73.

Hermans M. M., van Leenen D., Kroos M. a. et al. Twenty two novel mutations in the lysosomal alpha- glucosidase gene in glycogen storage disease type II. Hum Mutat 2004;23:47-56

Martiniuk F., Chen A., Mack A. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1998; 79:69-72.

Hirschhorn R., Reuter A. J. Glycogen storage disease type II: acid alpha- glucosidase deficiency. In: C. R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S . Sly et al., eds. NY: Mc Graw, 2001; p 3389-3420.

Болезнь помпе, инфантильная форма

Аннотация

Библиографические ссылки

Ключевые слова

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)