e-ISSN: 2664-1194     print ISSN: 2304-6554
Русский English
Anadangəlmə koloboma ilə müşayiət olunan çoxsaylı disembriogenetik stiqmalar
Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı
Cild 5 № 1 (2019)
Klinik hal

Anadangəlmə koloboma ilə müşayiət olunan çoxsaylı disembriogenetik stiqmalar

Çap edilib: avqust 11, 2019
DOI: https://doi.org/10.28942/jpp.v5i1.91

Annotasiya

Koloboma-görmə üzvünün anadangəlmə və ya qazanılmış patologiyasıdır. Göz struktur-larının və müxtəlif qişaların koloboma tipli anadangəlmə patologiyanın rastgəlmə tezliyi hər 10000 yenidoğulanlar arasında 0,5-0,7 təşkil edir ki, bunların arasında 60%-dən çoxu qüzehli qişanın kolobomasının hesabına baş verir.
Anadangəlmə koloboma irsi xarakter daşıyır və əsasən irsiyyət autosom-dominant əlamətlərlə ötürülür. Autosom-resessiv daşıyıcılığı nadir hallarda rast gəlir. Koloboma yeni-doğulanlarda xromosom mutasiya nəticəsində baş verən disembirogenetik stiqmaları ilə birlikdə rast gəlinir. Çox saylı sindromlar mövcuddur ki, onlardan VCFS (velokardiofascial sindromu), DGS, CHARHGE zamanı koloboma ilə birlikdə anadangəlmə ürək qüsuru, üz dismorfizmi, beyin, qulaq, daxili üzvlərin anomaliyaları kimi dəyişikliklər baş verir.
Beləliklə, qüzeyli qişanın koloboması polietioloji qeyri-mütərəqqi anadangəlmə anomali-ya hesab olunur. Bizim apardığımız klinik müşahidə bu patologiyanın nümunəsi kimi nəzərə çatdırılır.

Biblioqrafik istinadlar

Петровский Б.В. Большая медицинская энциклопедия / Б.В. Петровский. – М.: Совет-ская энциклопедия, 1979. – 439 с.

Duke Elder W.S. Congenital Deformities /W.S. Duke Elder // System of Ophthalmology. – St. Louis: Mosby Co., 1964. – P. 457–614.

Строева О.Г. Морфогенез и врожденные аномалии глаза млекопитающих / О.Г. Строева. – М.: Наука, 1971. – 225 с.

Bermejo E. Congenital eye malformation: clinical-epidemiological analysis of 1, 124, 654 consecutive births in Spain / E. Bermejo, M.L. MartinezFrias // Am. J. Med. Genet. – 1998. – Vol. 75. – P. 497–504.

Аксенфельд Т. Руководство по глазным болезням / Т. Аксенфельд. – М.: Медгиз, 1939. – 640 с.

Врожденные колобомы радужки: Метод. рекомендации / С.В. Сташкевич, М.А. Шантурова, А.Г. Щуко и др. – Иркутск: ИГИУВ, 2003. – 28 с.

Ковалевский Е.И. Детская офтальмология / Е.И. Ковалевский. – М.: Медицина, 1970. – 312 с.

Одинцов В.П. Курс глазных болезней / В.П. Одинцов. – М.: Медгиз, 1946. – 426 с.

Архангельский В.Н. Руководство по глазным болезням / В.Н. Архангельский. – Медгиз, 1962.– Кн. 1. – 500 с.

Сташкевич С.В. Хирургия врожденных колобом радужки, осложненных катарактой: Автореф. дис.канд. мед. наук: 14.00.08 / С.В. Сташкевич.– Красноярск, 2003. – 22 с.

PDF
PDF

Açar sözlər

coloboma
disembriogentic stiqma
newborn koloboma
disembiogenetik stiqmalar
yenidoğulan колобома
дисбриогенная стигма
Новорожденный

Bu müəllif (lər) in ən çox oxunan məqalələri