Glycogenesis is a genetic disease. This occurs as a result of a violation of carbohydrate metabolism. Type 1b is based on a complete or partial decrease in glucose-6-phosphatranslocase activity. The disease leads to the accumulation of glycogen in the liver, kidneys and intestinal mucosa. Early diagnosis and adequate conservative therapy play an important role in the life of the child. İs this article, we cited an example of a patient whose clinical, medical history and instrumental and laboratory research parameters of which exactly correspond to the description of the disease. The diagnosis was confirmed based on genetic analysis.
Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж.К. “Основы патологии заболеваний по Роббинсу и Котрану”. Т.З. Пер. с англ. / Под ред. Е.А. Коган. 2016, стр 1276-1295.
Берман Р.Э.,Клигман Р.М.,Дженсон Х.Б. – Педиатрия по Нельсону 17-е издание. 2009.-с. 456-458.
Болезни накопления гликогена под ред. А.И.Волкова, Е.И.Шубиной, 2006 стр. 96
Литвицкий П.Ф. Клиническая патофизиология. Учебник- М.:2015.-с.213-240
Федеральные клиничекие рекомендации по ведению детей с эндокринными заболеваниями (Под ред. И.И.Дедова, В.А.Петерковой – М.:Практика 2014 с.97-124.
Тарасов Й.В., Филлипов Й.И., Борисова Е.А., “Проблемы эндокринологии” 2016, стр 54-72.