Biotinidazçatışmazlığı
Annotasiya
Biotinidazçatışmazlığı-nadir görülən, lakin inkişaf ləngiməsi olan südəmər uşaqlarda müt-ləq nəzərə alınmalı olanmetabolik xəstəliklərdən biridir. Anadangəlmə ferment çatışmazlığı nəticəsində, bədəndə biotinin azalması və südəmər dövrdə bir sıra əlamətlərin (əzələ zəifliyi, qıcolmalar, saç tökülməsi,fiziki və əqli gerilik,immun çatışmazlığı, eşitmənin itirilməsi və s.) inkişaf etməsi ilə özünü biruzə verir. Biotinidazçatışmazlığınaxas olan xüsusiyyət odur ki, bio-tin təyin edildikdən sonra xəstəliyin klinik əlamətləri dərhal azalmağa başlayır.Odur ki, uşaq-larda bu əlamətlər diqqətə olınmalı və inkişaf ləngiməsi olan uşaqlarda skrining diaqnostika aparılmalıdır.
Biblioqrafik istinadlar
Kohmanaee S, Zarkesh M, Tabrizi M, Hassanzadeh Rad A, Divshali S, Dalili S. Biotinidase deficiency in newborns as respiratory distress and tachypnea: A case report. Iran J Child Neurol.2015;9 (2):58-60.
Canda E, Yazici H, Er E, Kose M, Basol G, Onay H, et al. Single center experience of biotinidase deficiency: 259 patients and six novel mutations. J PediatrEndocrinol Metab.2018; 31(8):917-26.
Borsatto T, Sperb-Ludwig F, Lima SE, S Carvalho MR, S Fonseca PA, S Camelo J Jr, et al. Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients. PLoS One.2017; 12 (5):e0177503.
De Castro M, Zand DJ, Lichter-Konecki U, Kirmse B. Severe neonatal holocarboxylasesynthetase deficiency in west african siblings. JIMD Rep. 2015; 20:1-4.
Strovel ET, Cowan TM, Scott AI, Wolf B. Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017; 19(10):1-10.
Demirtürk Z, Şentürk E, Köse A, Özcan P, Telci L. A case of biotinidase deficiency in an adult with respiratory failure in the intensive care unit. Balkan Med J. 2016; 33(5):563-5.
Porta F, Pagliardini V, Celestino I, Pavanello E, Pagliardini S, Guardamagna O, et al. Neonatal screening for biotinidase deficiency: A 30-year single center experience. Mol Genet Metab Rep.2017; 3:80-2.
Kiykim E, Kiykim A, Cansever MS, Zeybek CA. Biotinidase deficiency mimicking primary immune deficiencies. BMJ Case Rep.2015; 2:90-3. 9. Shoaib M, Faraz A, Ahmed SA, Jamil M, Aijaz Z. Diognostic dilemma of biotinidase deficiency: Case of a child from Pakistan. J Ayub Med Coll Abbottabad.2016; 28(4):821-3. 10. Wolf B. Biotinidase deficiency masquerading as multiple sclerosis? Mul Scler.2018; 24(2):237-8.
