Yenidoğulanlarda irsi metabolik xəstəliklər - tirozinemiya
Annotasiya
Tirozinemiya - tirozinin parçalanmasında iştirak edən fermentlərdən birinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan ciddi bir irsi metabolik xəstəlikdir.Tirozinemiya zamanı xəstələrdə tirozin amin turşusunun orqanizmdə toplanması nəticəsində qaraciyər və böyrəklərin zədələnməsi, eləcə də əqli gerilik inkişaf edir, müalicə olunmadıqda xəstəlik ölümlə nəticələnə bilər. Məqalədə tirozine-miyanın klinikası, diaqnostikası, müalicəsi və klinik hadisə təqdim olunur.
Biblioqrafik istinadlar
Полякова С.И. Савостьянов К.В., Пушков А.А. Наследственная тирозинемия 1-го типа: что нужно знать педиатрам. ЖурналПрактикапедиатра.2014- Февраль.- С.4- 16.
Баранов А.А., Полякова С.И., Байда-кова Г.В. Наследственная тирозинемия I типа /Педиатрия.- 2012-60с.
Angileri F, Bergeron A, Morrow G, Lettre F, Gray G, Hutchin T, Ball S, Tanguay RM. Geographical and Ethnic Distribution of Mutations of the Fumarylacetoacetate Hydrolase Gene in Hereditary Tyrosinemia Type 1. JIMD Rep. 2015 Feb 15.
Nakamura K, Matsumoto S, Mitsubuchi H, Endo F. Diagnosis and treatment of hereditary tyrosinemia. Pediatr Int. 2015 Feb; 57(1):37-40.
ZeybekAC, Kiykim E, Soyucen E, Cansever S, Altay S, Zubarioglu T, Erkan T, Aydin A. Hereditary tyrosinemia type 1 in Turkey: twenty year single-center experience. Pediatr Int. 2015 Apr; 57(2):281-9.
Bahador A, Dehghani SM, Geramiza-deh B, Nikeghbalian S, Bahador M, Malek-hosseini SA, Kazemi K, Salahi H. Liver Transplant for Children With Hepatocellular Carcinoma and Hereditary Tyrosinemia Type 1.Exp Clin Transplant. 2014 Mar 28.
Maiorana A, Malamisura M, Emma F, Boenzi S, Di Ciommo VM, Dionisi-Vici C. Early effect of NTBC on renal tubular dys-function in hereditary tyrosinemia type 1.Mol Genet Metab. 2014 Nov;113 (3):188-93.
Dorothy E.M. Francis Diet for Sick Children Forth Edition. Dietary management of disoders of amino acid metabolism, organic acidaemias and urea cycle defects 1997.
Açar sözlər
newborns
hepatosplenomeqalia tirozinemiya
yenidoğulan
hepatosplenomeqaliya тирозинемия
новорожденный
гепатоспленомегалия
Bu müəllif (lər) in ən çox oxunan məqalələri
- Y. A. Qasımova, Vaxtındanqabaq doğulan uşaqlarda neonatal sepsisin inkişafında və gedişinin proqnozlaşdırılmasında sitokinlərin rolu , Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı: Cild 4 № 1 (2018): Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı
- Y. A. Qasımova, Neonatal sepsis zamanı vaxtındanqabaq doğulan uşaqlarda orqan və sistemlərin funksiyalarının pozulma xüsusiyyətləri , Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı: Cild 3 № 1 (2017): Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı
- Y. A. Qasımova, G. M. Quliyeva, İ. Ə. Mirzəyeva, Yenidoğulanlarda tənəffüs pozulmalarının diferensial diaqnostikasında Surfaktant zülali A-nın əhəmiyyəti , Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı: Cild 5 № 1 (2019): Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı
- Z. Ş. Mürsəlova, L. Ə. Gülməmmədova, Südəmər yaşlı uşaqlarda respirator xəstəliklər zamanı bronx-ağciyər toxumasının iltihabi meyarları haqqında müasir təsəvvürlər , Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı: Cild 2 № 2 (2017): Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı