Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных-тирозинемия

Y. A. Qasımova; T. A. Orucova; L. Ə. Gülməmmədova

doi:10.28942/jpp.v2i2.55

Том 2 № 2 (2017)

Case Report

Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных-тирозинемия

Опубликован: Май 22, 2019

DOI: https://doi.org/10.28942/jpp.v2i2.55

Аннотация

Тирозинемия - тяжелое наследственное заболевание обмена веществ, в основе кото-рого лежит врожденный дефект синтеза ферментов, участвующих в обмене амино-кислоты тирозина. Основными симптомами заболевания являются поражение печени и почек, а также умственная отсталость. При отсутствии лечения тирозинемия при-водит к летальному исходу. В статье приводится подробное описание клинической картины, диагностики, лечения тирозинемии у новорожденных, а также клинический случай.

Библиографические ссылки

Полякова С.И. Савостьянов К.В., Пушков А.А. Наследственная тирозинемия 1-го типа: что нужно знать педиатрам. ЖурналПрактикапедиатра.2014- Февраль.- С.4- 16.

Баранов А.А., Полякова С.И., Байда-кова Г.В. Наследственная тирозинемия I типа /Педиатрия.- 2012-60с.

Angileri F, Bergeron A, Morrow G, Lettre F, Gray G, Hutchin T, Ball S, Tanguay RM. Geographical and Ethnic Distribution of Mutations of the Fumarylacetoacetate Hydrolase Gene in Hereditary Tyrosinemia Type 1. JIMD Rep. 2015 Feb 15.

Nakamura K, Matsumoto S, Mitsubuchi H, Endo F. Diagnosis and treatment of hereditary tyrosinemia. Pediatr Int. 2015 Feb; 57(1):37-40.

ZeybekAC, Kiykim E, Soyucen E, Cansever S, Altay S, Zubarioglu T, Erkan T, Aydin A. Hereditary tyrosinemia type 1 in Turkey: twenty year single-center experience. Pediatr Int. 2015 Apr; 57(2):281-9.

Bahador A, Dehghani SM, Geramiza-deh B, Nikeghbalian S, Bahador M, Malek-hosseini SA, Kazemi K, Salahi H. Liver Transplant for Children With Hepatocellular Carcinoma and Hereditary Tyrosinemia Type 1.Exp Clin Transplant. 2014 Mar 28.

Maiorana A, Malamisura M, Emma F, Boenzi S, Di Ciommo VM, Dionisi-Vici C. Early effect of NTBC on renal tubular dys-function in hereditary tyrosinemia type 1.Mol Genet Metab. 2014 Nov;113 (3):188-93.

Dorothy E.M. Francis Diet for Sick Children Forth Edition. Dietary management of disoders of amino acid metabolism, organic acidaemias and urea cycle defects 1997.

Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных-тирозинемия

Аннотация

Библиографические ссылки

Ключевые слова

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)