YENİDOĞULANLARDA NONKETOTİK HİPERQLİSİNEMİYA

Salekhova G.B.; Gasimova Y.A.

Cild 7 № 1 (2021)

Orijinal məqalələr

YENİDOĞULANLARDA NONKETOTİK HİPERQLİSİNEMİYA

Çap edilib: yanvar 13, 2022

DOI: https://doi.org/10.28942/jpp.v7i1.129

Annotasiya

Nonketotik hiperqlisinemiya və ya glisin ensefalopatiyası - mitoxondrial qlisin ferment kompleksinin aktivliyinin olmaması səbəbindən qlisinin parçalanması qüsuru nəticəsində meydana gələn, toxumalarda glisinin yığılması ilə xarakterizə olunan, otozomal resessiv yolla ötürülən nadir irsi amin turşu mübadilə pozulması xəstəliklərindən biridir. Ən çox neonatal dövrdə rast gəlinir və doğuşdan tamamilə sağlam körpələrdə şiddətli hipotoniya, süstlük, əmmənin pozulması, qusma, qıcolmakimi əlamətlərlə özünü biruzə verir. Diaqnoz qan plazmasında və onurğa beyni mayesində qlisinin təyini vəgenetik müayinə ilə təsdiqlənir, lakin hazırda glisin ensefalopatiyasının təsirli müalicəsi yoxdur və müalicənin əsas hədəfi sodyum benzoatdan istifadə edərək glisinreseptorlarını N-metil-D-aspartat reseptoru səviyyəsində bloklayaraq plazmadakı glisin konsentrasiyasını azaltmaqdan ibarətdir.

Biblioqrafik istinadlar

Van Hove JL, Lohr NJ. Metabolic and monogenic causes of seizures in neonates and young infants. Mol Genet Metab 2011; 104: 214-230.

Cook P, Walker V. Investigation of the child with an acute metabolic disorder. J ClinPathol 2011; 64: 181- 191.Lee WT.

Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of early onset geneticmetabolic epileptic encephalopathies. Eur J PaediatrNeurol 2012; 16: 179-191.

Gündüz M, Ünal S, Okur İ, Ayranci-Sucakli I, Güzel F, Koç N Neonates with inborn errors of metabolism: spectrum and short-term outcomes at a tertiary care hospital. The Turkish journal of pediatrics.2015; 57(1):45

Demirel N, Bas AY, Zenciroğlu A, Aydemir C, Kalkanoglu S, Coskun T. Neonatal non ketotic hyperglycinemia: report of fivecases. PediatrInt 2008;50:121-123.

Rossi S, Daniele I, Bastrenta P, Mastrangelo M, Lista G. Early myoclonic encephalopathy and non ketotic hyperglycinemia. PediatrNeurol 2009;41:371-374.

Fürwentsches A, Bussmann C, Ramantani G, Ebinger F, Philippi H, Pöschl Jet al. Levetira-cetam in thetreatment of neonatalseizures: A pilot study. Seizure 2010;19:185-189.

Mutlu M, Aslan Y, Saygın B. Non-ketotic hiperglisinemi: vakasunumu. J Child 2011;11:29-31. 5.

Terek D, Koroglu OA, Gunes S, Yalaz M, Akisu M, Ucar SK, et al. Diagnostic tools of metabolic and structural brain disturbances in neonatalnon-ketotic hyperglycinemia. Pediatr Int 2012;54:717-720.

Hennermann JB, Berger JM, Grieben U, Scharer G, Van Hove JL. Prediction of long-termoutcome in glycineencephalopathy: a clinicalsurvey. J Inherit Metab Dis 2012;35:253- 261.

Ünal Ö, Haliloğlu G, Coşkun T. EpileptikEnsefalopatiler. In: Coşkun T, Yurdakök M (eds). Yenidoğanda Kalıtsal Metabolik Hastalıklar. 1. Baskı. Ankara: Güneş Tıp Kitab evleri, 2014:221-263. 12. Nagehan Katipoğlu, Demet Terek, Mehtap Kağnıcı, Orkide Güzel, Şebnem Çalkavur, Sertaç Arslanoğlu. Non ketotic hyperglycinemia in the Neonatal Period: Clinical Features, Diagnosis and Treatment. Tepecik Eğit. Hast. Derg. 2017; 27(2): 143-149.

YENİDOĞULANLARDA NONKETOTİK HİPERQLİSİNEMİYA

Annotasiya

Biblioqrafik istinadlar

Açar sözlər

Bu müəllif (lər) in ən çox oxunan məqalələri