KİSTİK FİBROZ-KLİNİK MÜŞAHİDƏ

Annotasiya

Kistik fibroz və ya mukovisidoz- autosom-resessiv yolla ötürülən xəstəliklər içərisində ən çox rast gəlinən, bütün ekzokrin vəzlərin sekretinin özlüyünün artması ilə və bu səbəbdən baş verən tənəffüs sistemi infeksiyaları, mədəaltı vəzin xarici sekresiya funksiyalarının pozulması, hepatobiliar patologiyalar və ifraz olunan tərin elektrolit tərkibinin dəyişməsi ilə xarakterizə olunan anadangəlmə xəstəlikdir. Xəstəliyin əlamətləri 70% hallarda həyatın ilk iki ilində meydana çıxır. Kistik fibrozisin ilk əlaməti 30-40 % hallarda yenidoğulmuşlarda mekonial bağırsaq keçməməzliyi olur. Bir çox ölkələrdə xəstəliyin yenidoğulmuşların skrininqi proqra-mına daxil edilməsi diaqnozun daha erkən qoyulmasına və ağırlaşmaların qismən də olsa qarşısının alınmasına kömək etmişdir. ETPİ-də 2015-2020-ci illər ərzində müalicə almış və Mukovisidoz diaqnozu qoyulmuş 33 xəstənin xəstəlik tarixi araşdırılmışdır. Xəstələrin ən kiçiyi 3 saatlıq, ən böyüyü 7 aylıq olmuşdur. 30 (91%) xəstədə pnevmoniya, bunlardan həmçinin, 28-də (84,8%) hipotrofiya III dərəcə, 26 (78,7%) xəstədə isə yanaşı olaraq anemiya da olmuşdur. 5 (15,1%) xəstədə yenidoğulma dövründə mekonial ileus olmuşdur. Diaqnoz ilkin olaraq klinik əlamətlər və tər testinə əsasən qoyulmuşdur. Xəstəlik 5 (15,1%) xəstədə genetik analizlə təsdiqlənmişdir. 14 (42,4%) uşaq qohum evliliyindən doğulmuşdur. 9 (27,2%) xəstə təkrar daxil olmuşdur. 7 (21,2%) uşağın anamnezində ailədə digər uşaqların ölümü qeyd olunmuşdur. Xəstələrdən 13 (39,3%) xəstənin valideynləri uşağın müalicə və müayinəsindən imtina edərək evə aparmışlar.