Кистозный фиброз.Клиническое наблюдение

Аннотация

Кистозный фиброз, также называемый муковисцидозом, ранее - муковисцидоз поджелудочной железы, наследственное нарушение обмена веществ, главным симптомом которого является образование густой липкой слизи, которая закупоривает дыхательные пути и желудочно-кишечный тракт. Кистозный фиброз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Осложнения включают затрудненное дыхание и откашливание слизи в результате частых инфекций легких. Симптомы заболевания возникают в 70% случаев в первые два года жизни. Первый признак муковисцидоза - мекониальная кишечная непроходимость наблюдается у 30-40% новорожденных. Во многих странах включение этого заболевания в программу неонатального скрининга помогло диагностировать раньше и предотвратить осложнения, хотя и частично. Мы ретроспективно изучили историю болезни 33 пациентов с муковисцидозом,получивших лечение в Институте Педиатрии в период с 2015 по 2020 год.Самому маленькому из пациентов было 3 часа, а самому взрослому-7 месяцев. У 30 (91%) больных была пневмония, у 28 (84, 8%)-гипотрофия III степени,а у 26 (78,7%) - анемия. Диагноз был первоначально поставлен на основании клинических признаков и анализа пота. Заболевание было подтверждено генетическим анализом у 5 (15,1%) пациентов.14 (42,4%) детей родились от родственных браков.9 (27,2%) пациентов повторно обратились за лечением.В анамнезе 7(21,2%) детей была зафиксирована смерть других детей в семье.13 (39,3%) пациентов родители забрали ребенка домой, отказавшись от лечения и обследования.