ADENOHİPOFİZİN HORMONLARININ ÇOXSAYLI DEFİSİTİ
Annotasiya
Adenohipofizin hormonlarının çoxsaylı defisiti (AHÇD) hipofizin funksiyalarının pozulması nəticəsində yaranan və boy hormonunun, həmçinin bir və ya daha çox trop hormonun defisiti ilə xarakterizə olunan nadir xəstəlikdir. Uşaqlıq yaşlarında əksərən anadangəlmə hipopituita-rizm qeyd edilir. Xəstəliyin dəqiq yaranma səbəbləri aydın olmayaraq qalır. Məlumdur ki PROP1 genində mutasiya uşaqlar arasında genetik şərtlənmiş AHÇD-nin səbəbi olur. Ədəbiyyat məlumatlarına əsasən, məhz bu genin mutasiyası 50-80% AHÇD-nin ailəvi halla-rında rast gəlinir. Beynəlxalq tədqiqatların məlumatlarına əsasən PROP1 geninin mutasiyası olan pasientlərdə bətndaxili somatotrop hormonu (STH) və tireotrop hormonlarının (TTH) defisiti ilə əlaqədar nəzərə çarpacaq dərəcədə boydan geri qalma xarakterikdir. AHÇD olan xəstələrdə STH total defisiti, ikincili hipotireoz və ikincili hipoqanadizim qeyd olunur.
Biblioqrafik istinadlar
Гаврилова А.Е., Нагаева Е.В., Ширяева Т.Ю., Реброва О.Ю., Тюльпаков А.Н., Петеркова В.А., Дедов И.И. Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста. Проблемы Эндокринологии. 2017;63(2):72-81.
Дедов И.И., Петеркова В.А., Нагаева Е.В. Гормон роста в современной клинической практике. // Лечащий врач. - 2007. - №2. - С. 13-15.
Pfäffle R, Blum WF. Understanding the Genetics of Growth Hormone Deficiency: A ReferenceGuide: TMG Healthcare Communications; 2000.
Dattani MT. Growth hormone deficiency and combined pituitary hormone deficiency: does the genotype matter? Clin Endocrinol (Oxf). 2005;63(2):121-130. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2005.02289.x.
Gage PJ. Ames dwarf mice exhibit somatotrope commitment but lack growth hormone-releasing factor response.Endocrinology. 1995;136(3):1161-1167. https://doi.org/10.1210/en. 136.3. 1161.
Пятушкина Г.А. Полиморфизм гена рецептора гормона роста и эффективность реком-бинантных препаратов гормона роста. // Вопросы практической педиатрии.-2007. -Т. 2. - №5. - С. 12-17.
Fujieda K, Hanew K, Hirano T et al. Growth response to growth hormone therapy in patients with different degrees of growth hormone deficiency. Endocr J. 1996;43 Suppl:S19-25.
Deladoey J, Fluck C, Buyukgebiz A et al. «Hot spot» in the PROP1 gene responsible for combined pituitary hormone deficiency. JClinEndocrinolMetab. 1999;84(5):1645-1650. https://doi. org/ 10.1210/jcem.84.5.5681.
Чикулаева О.А. Молекулярно-генетические, гормональные и иммунологические особенности врожденной соматотропной недостаточности у детей: Дисс. … канд.мед.наук. - М.; 2005.
Açar sözlər
вторичный гипотиреоз
дефицит соматотрофного гормона hypopituitarism
secondary hypothyroidism
somatotrophic hormone deficiency
Bu müəllif (lər) in ən çox oxunan məqalələri
- Hajiyeva A.S., Nasibova S.N., VAXTINDAN ƏVVƏL DOĞULAN VƏ MƏKTƏBƏQƏDƏR YAŞ DÖVRÜNDƏ OLAN UŞAQLARIN SOMATİK VƏZİYYƏTİ VƏ İNKİŞAF ANOMALİYALARININ RASTGƏLMƏ TEZLİYİ , Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı: Cild 8 № 2 (2022): AZƏRBAYCAN PERİNATOLOGİYA VƏ PEDİATRİYA JURNALI
- Guliyev N.J, Aliyeva A.M, Nasirova S.R, Mammadova N.M, Bətndaxili infeksiyası olan körpələrdə nekrotik enterokolitin formalaşmasında sigirr genlərinin rolu , Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı: Cild 9 № 2 (2023): Azərbaycan Perinatologiya Və Pediatriya Jurnalı