Некетотическая гиперглицинeмия новорожденных

Аннотация

Некетотическая гиперглицинемия или глициновая энцефалопатия - редкое генетическое метаболическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется дефицитом активности фермента расщепления глицина и, как следствие, накоплением боль-шого количества глицина во всех тканях и жидкостях организма, включая головной мозг. Неонатальные формы начинают проявляться в первые часы и дни жизни в виде прогрес-сирующей вялости, гипотонии и миоклонических судорог, ведущих к апноэ и, часто, к смерти. Выжившие дети имеют глубокую умственную отсталость и трудно контролируемые судороги.Одновременное исследование глицина в плазме крови и спинномозговой жидкости, а также молекулярно-генетическое тестирование биаллельных генов посредством секвениро-вания гена являются базовой диагностикой некетотической гиперглицинемии. Однако эффек-тивного лечения тяжелой глициновой энцефалопатии на сегодняшний день не существует, а основная задача лечения заключается в снижении концентрации глицина бензоатом натрия в плазме путем блокирования глицинергических рецепторов на уровне рецептора N-метил-D-аспартата.