e-ISSN: 2664-1194     print ISSN: 2304-6554
Русский English
MOLİBDEN KOFAKTOR ÇATMAMAZLIĞI
Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı
Cild 8 № 2 (2022)
Klinik Protokollar

MOLİBDEN KOFAKTOR ÇATMAMAZLIĞI

Çap edilib: fevral 8, 2023
DOI: https://doi.org/10.28942/jpp.v8i2.174

Annotasiya

Məqalədə genetik analiz əsasında molibden kofaktor çatmamazlığı (MOCS 1 genində homoziqot mutasiya) təsdiqlənən körpə haqqında məlumat verilir. Xəstə erkən neonatal dövrdə refrakter qıcolmalar, sonrakı aylarda dismorfik əlamətlər, psixomotor inkişafın ciddi ləngiməsi, rekurrent tənəffüs yolu infeksiyası səbəbindən təkrari hospitalizasiya məruz qalması, neyrovizualizasiyada döyənək cisminin hipoplaziyası, mega sisterna magnanın aşkarlanması ilə səciyyələnir. Nadir təsadüf edən və ölümlə nəticələnən bu xəstəlik asanlıqla nəzərdən qaçırıla və hipoksik işemik ensefalopatiya (HİE) ilə qarışıq salına bilər. Neonatoloq və pediatrların bu patologiya barəsində kifayət qədər məlumatlı olması genetik müayinənin vaxtında aparılmasına və ailədə növbəti uşağın bu patologiya ilə doğulma ehtimalını müəyyənləşdirər

Biblioqrafik istinadlar

Coþkun T., Yetük M., Yurdakök M., Tekinalp G. Blood uric acid as a pointer to the diagnosis of molybdenum cofactor deficiency //ActaPaediatr1998; 87(5);e714

Misko A., Mahtani K., Abbott J., et al. MolybdenumCofactor Deficiency. Gene Reviews 2021, Dec 2.

Fathalla WM., Mohamed KA., Ahmed E. Molybdenum Cofactor Deficiency: Report of a New Case and Literature Review //Ibnosina Journal of Medicine and Biomedical Sciences 2010, 2(3):133-138. 4. Wu L.,J JangY., Hu Y. Molybdenum cofactor deficiency caused by MOCS1 gene muta-tion: a case report // Zhongguo Dang Dai ErKeZaZhi, 2021 Apr;23(4):416-419.

Vidanapathirana DM., Jayasena S., Jasinge EA et al. A case of molybdenum cofactor deficiency // Sri Lanka Journal of Child Health,2017; 46(3): 273-274.

Atwalabc PS., Scagliaa F. Molybdenum cofactor deficiency. Molecular Genetics and Metabolism. Volume 117, Issue 1, January 2016, Pages 1-4.

Mayra SJ., Mendelb RR., Schwarza G. Molybdenum cofactor biology, evolution and deficiency.Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell ResearchVolume 1868, Issue 1, January 2021, 118883

Spiegel R., Schwahn BC., Nils LS Confer. Molybdenum cofactor deficiency: A natural history // J Inherit Metab Dis. 2022;45:456–469.

Yoganathan S., Sudhakar S., Thomas M et al. Novel Imaging Finding and Novel Mutation in an Infant with Molybdenum Cofactor Deficiency, a Mimicker of Hypoxic-Ischaemic Encephalopathy // Iran J Child Neurol., 2018;12(2):107-112.

Bender D, Kaczmarek AT, Santamaria-Araujo JA. et al. Impaired mitochondrial maturation of sulfite oxidase in a patient with severe sulfite oxidase deficiency // Hum. Mol. Genet. 2019, 28, 2885–2899.

Johnson JL., Duran M. Molybdenum cofactor deficiency and isolated sulfite oxidase deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS,Valle D, eds.The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. 8 th ed. New York, NY; McGraw-Hill;2001;3163-77.

Малов А.Г., Каракулова Ю.В., СевериноM., Кравцов Ю.И. Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай // Русский журнал детской неврологии 2019;14(2):29–34.

Veldman A, Santamaria-Araujo JA, Sollazzo S. Successful treatment of molybdenum cofactor deficiency type A with cPMP // Pediatrics2010 May;125(5):e1249-54.

Johnson JL. Prenatal diagnosis of molybdenum cofactor deficiency and isolated sulfite oxidase deficiency // PrenatDiagn, 2003 Jan;23(1):6-8.

Mechler K, Mountford WK, Hoffmann GF, Ries M.Ultra-orphan diseases: a quantitative analysis of the natural history of molybdenum cofactor deficiency // Genet Med 2015;17(12):965-70.

PDF
PDF

Açar sözlər

наследственное метаболическое заболевание
дефицит кофактора молибдена
судороги. irsi mübadilə xəstəliyi
molibden kofaktor çatmamazlığı
qıcolma inherited metabolic disease
molybdenum cofactor deficiency
seizures.

Bu müəllif (lər) in ən çox oxunan məqalələri