e-ISSN: 2664-1194     print ISSN: 2304-6554
Русский English
Van der Knaap sindromu - gec başlayan leykoensefalopatiya
Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı
Cild 9 № 1 (2023)
Orijinal məqalələr

Van der Knaap sindromu - gec başlayan leykoensefalopatiya

Çap edilib: iyul 25, 2023
DOI: https://doi.org/10.28942/jpp.v9i1.188

Annotasiya

Van der Knaap sindromu (gec başlayan leykoensefalopatiya)- ağ maddənin kistoz degenerasiya ilə diffuz zədələnməsinin xarakterik MRT şəkli ilə tez-tez rast gəlinən irsi leykoensefalopatiyalardan (LE) biridir. Xəstəlik EIF2B translyasiya başlama faktorunun beş subvahidini kodlayan EIF2B1-5 genləri ilə əlaqəlidir. Xəstəliyin neonatal, uşaq (ən tez-tez rast gəlinən) və gec formaları var. Gec başlayan forma bütün halların 15-20%-ni təşkil edir və kəskin nəzərə çarpan klinik müxtəliflik ilə xarakterizə olunur. Nevroloji və koqnitiv pozğunluqlarla yanaşı, bu xəstəlik üçün yumurtalıq çatışmazlığı da xarakterikdir. Bizim klinik müşahidəni bu patologiyanın nümunəsi kimi nəzərinizə çatdırırıq.

Biblioqrafik istinadlar

Van der Knaap M., Barth P., Gabreels F. et al. A new leukoencepha- lopathy with vanishing white matter. Neurology. 1997: 48: 845–855.

Van der Knaap M., Leegwater P., Konst A. et al. Mutations in each of the five subunits of translation initiation factor eIF2B can cause leu- koencephalopathy with vanishing white matter. Ann. Neurol. 2002; 51: 264–270.

Carra-Dalliere C., Horzinski L., Ayrignac X. et al. Histoire naturelle des leucodystrophies avec mutation EIF2B : etude retrospective mul- ticentrique de 24 cas adultes. Rev. Neurol. (Paris). 2011; 167: 802– 811.

Turón-Vinas E., Pineda M., Cusí V. et al. Vanishing white mat- ter disease in a Spanish population. Cent. Nerv. Syst. Dis. 2014; 6: 59–68.

Van der Lei H., van Berkel C., van Wieringen W. et al. Genotype- phenotype correlation in vanishing white matter disease. Neurology. 2010; 75: 1555–1559.

Van der Knaap M., Pronk J., Scheper G. Vanishing white matter dis- ease. Lancet Neurol. 2006; 5: 413–423.

Agorastos A., Huber C. Vanishing white-matter disease: a case of severe adult onset with prolonged course under anticonvulsive therapy. J. Neu- ropsychiat. Clin. Neurosci. 2012; 24: 24–25.

Damásio J., van der Lei H., van der Knaap M., Santos E. Late onset vanishing white matter disease presenting with learning difficulties. J. Neurol. Sci. 2012; 314: 169–170.

Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболи- ческие заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. М.: Литтерра, 2012.

Ayrignac X., Carra-Dalliere C., Menjot de Champfleur N. et al. Adult- onset genetic leukoencephalopathies: а MRI pattern-based approach in a comprehensive study of 154 patients. Brain. 2015; 138 (Pt 2): 284–292.

Kanbayashi T., Saito F., Matsukawa T. et al. Adult-onset vanishing white matter disease with novel missense mutations in a subunit of transla- tional regulator, EIF2B4. Clin. Genet. 2015; Jan 20 [Epub ahead of print].

Koga S., Sekiguchi Y., Kanai K. et al. Case of adult onset vanish- ing white matter disease developed after minor head trauma. Rinsho Shinkeigaku. 2012; 52: 561–566.

Fogli A., Rodriguez D., Eymard-Pierre E. et al. Ovarian failure related to eukaryotic initiation factor 2B mutations. Am. J. Hum. Genet. 2003; 72: 1544–1550

PDF
PDF

Açar sözlər

синдром Ван дер Кнаапа
лейкоэнцефалопатия
мутация гена EIF2B1-5 Van der Knaap sindromu
leykoensefalopatiya
EIF2B1-5 genlərinin mutasiyası Van der Knaap syndrome
leukoencephalopathy
mutation of EIF2B1-5 genes