e-ISSN: 2664-1194     print ISSN: 2304-6554
Azərbaycanca English
Синдром Ван дер Кнаппа - Поздняя лейкоенцефалопатия
Азербайджанский Журнал "Перинатология и Педиатрия"
Том 9 № 1 (2023)
Original articles

Синдром Ван дер Кнаппа - Поздняя лейкоенцефалопатия

Опубликован: Июль 25, 2023
DOI: https://doi.org/10.28942/jpp.v9i1.188

Аннотация

Синдром Ван дер Кнаапа (лейкоэнцефалопатия с поздним началом) - одна из частых наследственных лейкоэнцефалопатий (ЛЭ) с характерной МРТ-картиной диффузного поражения белого вещества с кистозной дегенерацией. Заболевание связано с генами EIF2B1-5, которые кодируют пять субъединиц фактора инициации трансляции EIF2B. Различают неонатальную, детскую (наиболее распространенную) и позднюю формы заболевания. Поздняя форма составляет 15-20% всех случаев и характеризуется выраженным клиническим разнообразием. Помимо неврологических и когнитивных расстройств, для этого заболевания характерна также недостаточность яичников. Предлагаем вашему вниманию наше клиническое наблюдение как пример данной патологии.

Библиографические ссылки

Van der Knaap M., Barth P., Gabreels F. et al. A new leukoencepha- lopathy with vanishing white matter. Neurology. 1997: 48: 845–855.

Van der Knaap M., Leegwater P., Konst A. et al. Mutations in each of the five subunits of translation initiation factor eIF2B can cause leu- koencephalopathy with vanishing white matter. Ann. Neurol. 2002; 51: 264–270.

Carra-Dalliere C., Horzinski L., Ayrignac X. et al. Histoire naturelle des leucodystrophies avec mutation EIF2B : etude retrospective mul- ticentrique de 24 cas adultes. Rev. Neurol. (Paris). 2011; 167: 802– 811.

Turón-Vinas E., Pineda M., Cusí V. et al. Vanishing white mat- ter disease in a Spanish population. Cent. Nerv. Syst. Dis. 2014; 6: 59–68.

Van der Lei H., van Berkel C., van Wieringen W. et al. Genotype- phenotype correlation in vanishing white matter disease. Neurology. 2010; 75: 1555–1559.

Van der Knaap M., Pronk J., Scheper G. Vanishing white matter dis- ease. Lancet Neurol. 2006; 5: 413–423.

Agorastos A., Huber C. Vanishing white-matter disease: a case of severe adult onset with prolonged course under anticonvulsive therapy. J. Neu- ropsychiat. Clin. Neurosci. 2012; 24: 24–25.

Damásio J., van der Lei H., van der Knaap M., Santos E. Late onset vanishing white matter disease presenting with learning difficulties. J. Neurol. Sci. 2012; 314: 169–170.

Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболи- ческие заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. М.: Литтерра, 2012.

Ayrignac X., Carra-Dalliere C., Menjot de Champfleur N. et al. Adult- onset genetic leukoencephalopathies: а MRI pattern-based approach in a comprehensive study of 154 patients. Brain. 2015; 138 (Pt 2): 284–292.

Kanbayashi T., Saito F., Matsukawa T. et al. Adult-onset vanishing white matter disease with novel missense mutations in a subunit of transla- tional regulator, EIF2B4. Clin. Genet. 2015; Jan 20 [Epub ahead of print].

Koga S., Sekiguchi Y., Kanai K. et al. Case of adult onset vanish- ing white matter disease developed after minor head trauma. Rinsho Shinkeigaku. 2012; 52: 561–566.

Fogli A., Rodriguez D., Eymard-Pierre E. et al. Ovarian failure related to eukaryotic initiation factor 2B mutations. Am. J. Hum. Genet. 2003; 72: 1544–1550

PDF (Azərbaycanca)
PDF (Azərbaycanca)

Ключевые слова

синдром Ван дер Кнаапа
лейкоэнцефалопатия
мутация гена EIF2B1-5 Van der Knaap sindromu
leykoensefalopatiya
EIF2B1-5 genlərinin mutasiyası Van der Knaap syndrome
leukoencephalopathy
mutation of EIF2B1-5 genes

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)