Кистозный фиброз

Аннотация

Кистозный фиброз или болезнь Ландштейнера-Фанкони представляет собой прогрес-сирующее аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, со временем ограничиваю-щая дыхательную способность, вызывая стойкую легочную инфекцию, влияющая на функцию ряда органов и систем желудочно-кишечного тракта, нервной, репродуктивных систем и т.д. Поскольку заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, даже если женщина и мужчина, несущие дефектные гены, не больны, их дети могут болеть с вероятностью 25%. Людей, у которых есть только одна копия дефектного гена, являются носителями, что утверждает на то, что есть высокая вероятность проявление болезни у детей, рожденных от кровнородственных браках.
В нашей статье описана клиническая картина ребенка, получающиеся лечение в нашем институте с диагнозом кистозный фиброз