Дефицит кофактора молибдена: клинический случай
Аннотация
В статье изложена информация о младенце с диагнозом дефицита кофактора молиб-дена, подтвержденного на основании генетического анализа (гомозиготная мутация в гене MOCS 1). Заболевание дебютировало рефрактерными судорогами в раннем неонатальном периоде, с последующим появлением признаков дизморфии, выраженного отставания психомоторного развития, госпитализации в виду рекуррентных заболеваний респиратор-ного тракта, с гипоплазией мозолистого тела и наличием мега цистерна магна при нейро-визуализации. Редко встречающееся заболевание с фатальным исходом может быть с легкостью упущено или замаскировано гипоксически-ишемической энцефалопатией. Дос-таточная информированность неонатологов и педиатров о данной патологиипозволит за счет своевременного генетического обследования и определения вероятности рождения последующего ребенка в семье с данной патологией провести планирование беременности с предупреждением развития данного заболевания.
Библиографические ссылки
Coþkun T., Yetük M., Yurdakök M., Tekinalp G. Blood uric acid as a pointer to the diagnosis of molybdenum cofactor deficiency //ActaPaediatr1998; 87(5);e714
Misko A., Mahtani K., Abbott J., et al. MolybdenumCofactor Deficiency. Gene Reviews 2021, Dec 2.
Fathalla WM., Mohamed KA., Ahmed E. Molybdenum Cofactor Deficiency: Report of a New Case and Literature Review //Ibnosina Journal of Medicine and Biomedical Sciences 2010, 2(3):133-138. 4. Wu L.,J JangY., Hu Y. Molybdenum cofactor deficiency caused by MOCS1 gene muta-tion: a case report // Zhongguo Dang Dai ErKeZaZhi, 2021 Apr;23(4):416-419.
Vidanapathirana DM., Jayasena S., Jasinge EA et al. A case of molybdenum cofactor deficiency // Sri Lanka Journal of Child Health,2017; 46(3): 273-274.
Atwalabc PS., Scagliaa F. Molybdenum cofactor deficiency. Molecular Genetics and Metabolism. Volume 117, Issue 1, January 2016, Pages 1-4.
Mayra SJ., Mendelb RR., Schwarza G. Molybdenum cofactor biology, evolution and deficiency.Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell ResearchVolume 1868, Issue 1, January 2021, 118883
Spiegel R., Schwahn BC., Nils LS Confer. Molybdenum cofactor deficiency: A natural history // J Inherit Metab Dis. 2022;45:456–469.
Yoganathan S., Sudhakar S., Thomas M et al. Novel Imaging Finding and Novel Mutation in an Infant with Molybdenum Cofactor Deficiency, a Mimicker of Hypoxic-Ischaemic Encephalopathy // Iran J Child Neurol., 2018;12(2):107-112.
Bender D, Kaczmarek AT, Santamaria-Araujo JA. et al. Impaired mitochondrial maturation of sulfite oxidase in a patient with severe sulfite oxidase deficiency // Hum. Mol. Genet. 2019, 28, 2885–2899.
Johnson JL., Duran M. Molybdenum cofactor deficiency and isolated sulfite oxidase deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS,Valle D, eds.The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. 8 th ed. New York, NY; McGraw-Hill;2001;3163-77.
Малов А.Г., Каракулова Ю.В., СевериноM., Кравцов Ю.И. Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай // Русский журнал детской неврологии 2019;14(2):29–34.
Veldman A, Santamaria-Araujo JA, Sollazzo S. Successful treatment of molybdenum cofactor deficiency type A with cPMP // Pediatrics2010 May;125(5):e1249-54.
Johnson JL. Prenatal diagnosis of molybdenum cofactor deficiency and isolated sulfite oxidase deficiency // PrenatDiagn, 2003 Jan;23(1):6-8.
Mechler K, Mountford WK, Hoffmann GF, Ries M.Ultra-orphan diseases: a quantitative analysis of the natural history of molybdenum cofactor deficiency // Genet Med 2015;17(12):965-70.
Ключевые слова
дефицит кофактора молибдена
судороги. irsi mübadilə xəstəliyi
molibden kofaktor çatmamazlığı
qıcolma inherited metabolic disease
molybdenum cofactor deficiency
seizures.
Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)
- Musayev A.A., Mursalova Z.S., Abbasaliyeva A.İ., Agaeva G.F., Aгенезия правого легкого , Азербайджанский Журнал "Перинатология и Педиатрия": Том 8 № 2 (2022): ЖУРНАЛ АЗЕРБАЙДЖАНСКОЙ ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИЯ
- Musayev A.A., Mursalova Z.Sh., Haciyeva Kh.J., Кистозный фиброз.Клиническое наблюдение , Азербайджанский Журнал "Перинатология и Педиатрия": Том 7 № 1 (2021): ЖУРНАЛ АЗЕРБАЙДЖАНСКОЙ ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ
- Гасанов С.Ш., Панахова Н.Ф., Гаджиева Н.Н., Кулиева С.А., Агаева Г.Т., Оценка перинатальных факторов риска в развитии постнатальной аллергической патологии , Азербайджанский Журнал "Перинатология и Педиатрия": Том 6 № 1 (2020): Журнал Перинатологии и Педиатрии Азербайджана
- Adilova A.I., Polukhova A.A., Panahova N.F., Jafarova S.S., Несовершенный остеогенез: клиническое наблюдение , Азербайджанский Журнал "Перинатология и Педиатрия": Том 9 № 2 (2023): Журнал перинатологии и педиатрии Азербайджана
- Panahova N.F., Polukhova A.A., Hajıyeva A.S., Adilova A.I., Piriyeva A.Z., Клиническое наблюдение новорожденного с подозрением на синдром Барттера. , Азербайджанский Журнал "Перинатология и Педиатрия": Том 9 № 2 (2023): Журнал перинатологии и педиатрии Азербайджана
- Musayev A.A., Хирургическое лечение некротического энтероколита у новорожденных. , Азербайджанский Журнал "Перинатология и Педиатрия": Том 7 № 2 (2021): ЖУРНАЛ АЗЕРБАЙДЖАНСКОЙ ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ
- Adilova A.İ., Panahova N.F., Hajıyeva A.S., Majidova S.Z., Сравнительный анализ частоты встречаемости заболеваний у недоношенных новорожденных (2018-2020 года). , Азербайджанский Журнал "Перинатология и Педиатрия": Том 8 № 1 (2022): ЖУРНАЛ АЗЕРБАЙДЖАНСКОЙ ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ