e-ISSN: 2664-1194     print ISSN: 2304-6554
Русский English
Homoziqot med25 mutasiyasi ilə əlaqəli zehni gerilik sindromu
Azərbaycan Perinatologiya və Pediatriya Jurnalı
Cild 9 № 2 (2023)
Klinik Protokollar

Homoziqot med25 mutasiyasi ilə əlaqəli zehni gerilik sindromu

Çap edilib: sentyabr 25, 2024
DOI: https://doi.org/10.28942/jpp.v9i2.202

Annotasiya

Basel Vanagaite Smirin Yosef sindromu autosom-resessiv yolla ötürülən MED 25 geninin mutasiyası nəticəsində yaranan nadir rast gəlinən genetik zehni çatışmazlıq sindromudur. Ciddi fiziki və psixomotor inkişaf ləngiməsi, mikrosefaliya, anadangəlmə göz anomaliyaları, anadangəlmə ürək qüsurları, sidik-cinsiyyət anomaliyaları, sümük-oynaq sistemi patologiyaları, dəyişkən kraniofasial əlamətlər və qıcolma tutmaları kimi xüsusiyyətlər əksər xəstələrdə ortaq klinik əlamət kimi rast gəlinir. Bu məqalədə ekzom ardıcıllığından istifadə edərək, pasiyentimizdə MED25-də p.(C.518 T>C p.Ile173Thr) homozigot mutasiyası olan Basel Vanagaite Smirin Yosef sindromu təsvir olunmuşdur.

Biblioqrafik istinadlar

Abouelhoda M, Sobahy T, El-Kalioby M, Patel N, Shamseldin H, et al. Clinical genomics can facilitate countrywide estimation of autosomal recessive disease burden. Genet Med 18:1244–1249 (2016).

Alkuraya FS: Discovery of rare homozygous mutations from studies of consanguineous pedigrees. Curr Protoc Hum Genet Chapter 6:Unit6.12 (2012).

Basel-Vanagaite L, Smirin-Yosef P, Essakow JL, Tzur S, Lagovsky I, et al: Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome. Hum Genet 134:577–587 (2015).

Figueiredo T, Melo US, Pessoa AL, Nobrega PR, Kitajima JP, et al. Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family. J Med Genet. 2015;52:123–127.

Nair P, Lama M, El-Hayek S, Sleymane GA, Stora S, Obeid M, Al-Ali MT, Delague V, Mégarbané A (2018) COQ8A and MED25 mutations in a child with intellectual disability, microcephaly, seizures and spastic ataxia: synergistic effect of digenic variants? Mol Syndromol

:319–323. https://doi.org/10.1159/000494465

Pollack L., Prasad Ch., Goobie Sh. et all. Further delineation of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome: Report of three patients// First published: 23 April 2020, Americal Journal of Medical genetics // odhttps://doi.org/10.1002/ajmg.a.61603.

Maini, I., Errichiello, E., Caraffi, S.G. et al. Improving the phenotype description of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome, MED25-related: polymicrogyria as a distinctive neuroradiological finding. Neurogenetics 22, 19–25 (2021). https://doi.org/10.1007/s10048-020-

-2

PDF
PDF

Açar sözlər

BVSY, MED25 gene, autosomal recessive, mental retardation, multiple congenital anomalies. Basel Vanagaite Smirin Yosef sindrom (BVSY), MED25 geni, autosom resessiv, zehni çatışmazlıq, çoxlu anadangəlmə anomaliyalar. BVSY, ген MED25, аутосомно-рецессивный тип, умственная отсталость, множественные врожденные аномалии

Bu müəllif (lər) in ən çox oxunan məqalələri

1 2 > >>