e-ISSN: 2664-1194     print ISSN: 2304-6554
Azərbaycanca English
Синдром умственной отсталости, связанный с гомозиготной мутацией med25
Азербайджанский Журнал "Перинатология и Педиатрия"
Том 9 № 2 (2023)
Clinical Practice Guidelines

Синдром умственной отсталости, связанный с гомозиготной мутацией med25

Опубликован: Сентябрь 25, 2024
DOI: https://doi.org/10.28942/jpp.v9i2.202

Аннотация

Синдром Базеля Ванагайте Смирина Йосефа — редкий синдром генетической умственной отсталости, вызванный аутосомно-рецессивной мутацией гена MED 25. Такие особенности, как тяжелая физическая и психомоторная задержка, микроцефалия, аномалии органов зрения, такие как врожденная катаракта, врожденные пороки сердца, аномалии мочеполовой системы, скелетно-мышечные патологии, различные черепно-лицевые признаки и судороги, являются общими клиническими признаками у большинства пациентов. В этой статье с использованием секвенирования экзома описан синдром Базеля Ванагайте Смирина Йосефа с гомозиготной мутацией p.(C.518 T>C p.Ile173Thr) в гене MED25.

Библиографические ссылки

Abouelhoda M, Sobahy T, El-Kalioby M, Patel N, Shamseldin H, et al. Clinical genomics can facilitate countrywide estimation of autosomal recessive disease burden. Genet Med 18:1244–1249 (2016).

Alkuraya FS: Discovery of rare homozygous mutations from studies of consanguineous pedigrees. Curr Protoc Hum Genet Chapter 6:Unit6.12 (2012).

Basel-Vanagaite L, Smirin-Yosef P, Essakow JL, Tzur S, Lagovsky I, et al: Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome. Hum Genet 134:577–587 (2015).

Figueiredo T, Melo US, Pessoa AL, Nobrega PR, Kitajima JP, et al. Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family. J Med Genet. 2015;52:123–127.

Nair P, Lama M, El-Hayek S, Sleymane GA, Stora S, Obeid M, Al-Ali MT, Delague V, Mégarbané A (2018) COQ8A and MED25 mutations in a child with intellectual disability, microcephaly, seizures and spastic ataxia: synergistic effect of digenic variants? Mol Syndromol

:319–323. https://doi.org/10.1159/000494465

Pollack L., Prasad Ch., Goobie Sh. et all. Further delineation of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome: Report of three patients// First published: 23 April 2020, Americal Journal of Medical genetics // odhttps://doi.org/10.1002/ajmg.a.61603.

Maini, I., Errichiello, E., Caraffi, S.G. et al. Improving the phenotype description of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome, MED25-related: polymicrogyria as a distinctive neuroradiological finding. Neurogenetics 22, 19–25 (2021). https://doi.org/10.1007/s10048-020-

-2

PDF (Azərbaycanca)
PDF (Azərbaycanca)

Ключевые слова

BVSY, MED25 gene, autosomal recessive, mental retardation, multiple congenital anomalies. Basel Vanagaite Smirin Yosef sindrom (BVSY), MED25 geni, autosom resessiv, zehni çatışmazlıq, çoxlu anadangəlmə anomaliyalar. BVSY, ген MED25, аутосомно-рецессивный тип, умственная отсталость, множественные врожденные аномалии

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)

1 2 > >>